신생아 유전자 검사 개선

10여 년 전, 연구자들은 신생아 유전체 시퀀싱 결과를 부모에게 전달하고 신생아 치료에 미치는 영향을 측정하는 시범 프로그램인 BabySeq 프로젝트를 시작했습니다.

현재 30개 이상의 국제 기관에서 유전체 시퀀싱(NBSeq)을 이용한 신생아 선별 검사 확대를 모색하고 있지만, 매사추세츠 제너럴 브리검(Mass General Brigham) 연구진의 새로운 연구는 이러한 프로그램 간의 유전자 선택에 상당한 차이가 있음을 보여줍니다.

미국 의과유전학회(American College of Medical Genetics and Genomics)의 공식 학술지인 Genetics in Medicine 에 게재된 논문에서 , 연구진은 공중 보건 고려 대상 유전자의 우선순위를 정하는 데이터 기반 접근법을 제시합니다.

"어떤 유전자와 상태를 신생아 유전체 검사 프로그램에 포함할지 신중하게 생각하는 것이 중요합니다."

공동 수석 저자이자 매사추세츠 종합병원(MGH) 산전 의학 유전학 및 대사학과 책임자인 니나 골드 박사가 말했습니다. 그는 매사추세츠 종합 브리검 의료 시스템의 창립 멤버입니다.

"머신 러닝을 활용하면 정책 입안자와 임상의가 더 정보에 입각한 선택을 할 수 있도록 돕는 도구를 제공할 수 있으며, 궁극적으로 유전체 검사 프로그램의 효과를 개선할 수 있습니다."

저자는 NBSeq 프로그램을 위한 유전자 선택에 구조와 일관성을 부여하는 머신 러닝 모델을 소개합니다.

이 논문은 2021년에 매사추세츠 제너럴 브리검의 Genomes2People 연구 프로그램 책임자이자 수석 저자인 로버트 C. 그린 박사(MD, MPH)와 영국 Genomics England의 데이비드 빅 박사(MD, PhD)가 설립한 국제 신생아 시퀀싱 컨소시엄(ICoNS)의 첫 번째 출판물입니다.

연구원들은 27개 NBSeq 프로그램에 포함된 4,390개 유전자를 분석하여 유전자 포함에 영향을 미치는 주요 요소를 확인했습니다.

각 프로그램에서 분석된 유전자 수는 134개에서 4,299개까지였지만, 80%가 넘는 프로그램에 일관되게 포함된 유전자는 74개(1.7%)에 불과했습니다.

유전자 포함을 예측하는 가장 강력한 요인은 해당 질환이 미국 권장 통일 선별 패널에 포함되어 있는지, 강력한 자연 경과 데이터가 있는지, 치료 효과에 대한 강력한 증거가 있는지 여부입니다.

이러한 통찰력을 활용하여 연구팀은 13개의 예측 변수를 통합한 머신 러닝 모델을 개발하여 프로그램 전반에서 유전자 선택을 예측하는 데 높은 정확도를 달성했습니다.

이 모델은 새로운 증거와 지역적 요구에 맞춰 적용할 수 있는 유전자의 순위 목록을 제공하여 전 세계 NBSeq 이니셔티브에서 보다 일관되고 정보에 입각한 의사 결정을 내릴 수 있도록 합니다.

그린 박사는 "이 연구는 NBSeq 프로그램을 조화시키고 유전자 선택이 최신 과학적 증거와 공중 보건 우선순위를 반영하도록 하는 데 있어 중요한 진전을 나타냅니다."라고 말했습니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/05/250509121932.htm