병원 및 제약회사, 뉴욕 시민들의 DNA에 대한 방대한 데이터베이스 구축을 위 해 이동

Mount Sinai Health System은 이번 주에 연구자와 대형 제약 회사가 연구할 수 있는 방대한 환자 유전 정보 데이터베이스를 구축하기 위한 노력을 시작했습니다.

목표는 정신분열증에서 신장 질환에 이르는 다양한 질병에 대한 치료법을 찾는 것이지만, 일상적인 채혈 중에 수집되는 많은 환자의 유전 정보를 수집하려는 노력은 개인 정보 보호 문제를 제기할 수도 있습니다.

데이터는 익명으로 처리되며 Mount Sinai는 연구원 이외의 다른 사람과 공유할 의사가 없다고 말했습니다. 그러나 Ancestry.com 및 GEDmatch와 같은 유전 정보로 가득 찬 소비자 또는 계보 데이터베이스는 탐정이 사용했습니다 오래된 범죄를 해결하는 데 도움이 될 수 있는 유전적 단서를 찾고 있습니다.

마운트 시나이(Mount Sinai)의 연구원들은 방대한 유전 서열 세트가 많은 질병에 대한 새로운 통찰력을 제공하고 새로운 치료법을 위한 길을 열 수 있다고 말합니다. 그러나 이러한 연구 데이터베이스를 컴파일하는 유일한 방법은 먼저 수많은 사람들이 게놈 시퀀싱에 동의하도록 설득하는 것입니다.

연구자들은 차세대 혁신 약물을 찾는 것 외에도 환자 의료 기록과 함께 데이터베이스가 빈곤이나 대기 오염 노출과 같은 유전적 요인과 사회 경제적 요인 간의 상호 작용이 사람들의 건강에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지에 대한 새로운 통찰력을 제공할 수 있기를 희망합니다.

프로젝트를 감독하고 있는 Mount Sinai의 Icahn School of Medicine 교수 Alexander Charney는 “이것은 정말 혁신적입니다.”라고 말했습니다.

의료 시스템은 결국 100만 명의 환자에 대한 유전자 염기서열 데이터베이스를 축적하기를 희망하며, 이는 뉴욕시 거주자 10명 중 약 1명이 포함된다는 것을 의미합니다. 병원 대변인 Karin Eskenazi는 이러한 노력이 이번 주에 시작되었다고 말했습니다.

이것은 Mount Sinai가 유전학 데이터베이스를 구축하려는 첫 번째 시도가 아닙니다. 약 15년 ​​동안 마운트 시나이는 천천히 생물학적 샘플 은행, 즉 바이오뱅크를 구축해 왔습니다. BioMe라고 하는 지금까지 약 50,000개의 DNA 서열이 있습니다. 그러나 연구원들은 동의를 얻고 환자를 등록하는 데 사용하는 번거로운 프로세스(여러 설문조사, 때때로 20분 동안 진행되는 Mount Sinai 직원과의 긴 일대일 토론)로 인해 느린 속도에 좌절했습니다. Charney 박사와 함께 이 프로젝트를 이끌고 있는 Mount Sinai의 Dr. Girish Nadkarni에 따르면

그 동의 절차의 대부분은 옆으로 가고 있습니다. 마운트 시나이는 건강 조사를 중단하고 관찰 절차를 간소화했습니다. 짧은 비디오 및 서명을 제공하는 단계를 포함합니다. 이번 주부터 일상적인 치료의 일환으로 혈액 검사를 받고 있는 대부분의 환자를 등록하기 시작했습니다.

많은 대규모 바이오뱅크 프로그램이 이미 전국에 존재합니다. 그러나 Mount Sinai Health System이 건설하려고 하는 것은 주로 뉴욕시에서 참가자를 끌어들이는 최초의 대규모 병원이 될 것입니다. 이 프로그램은 개인 정보 또는 알려지지 않은 정보에서 연구에 기부한 정보에 이르기까지 많은 뉴요커가 유전 정보에 대해 생각하는 방식의 변화를 표시할 수 있습니다.

이 프로젝트에는 수많은 DNA 샘플의 시퀀싱이 포함되며, 이 작업에는 수천만 달러 또는 수억 달러가 소요될 수 있습니다. 이러한 비용을 피하기 위해 Mount Sinai는 실제 시퀀싱 작업을 수행할 대형 제약 회사인 Regeneron과 제휴했습니다. 그 대가로 회사는 각 참가자의 유전자 염기서열과 부분적인 의료 기록에 접근할 수 있게 될 것이라고 이 프로그램을 주도하는 Mount Sinai 의사에 따르면 Mount Sinai는 또한 다른 연구원들과도 데이터를 공유할 계획입니다.

마운트 시나이 연구원은 참여하는 각 환자의 익명화된 전자 건강 기록에 액세스할 수 있지만 마운트 시나이에 따르면 Regeneron과 공유되는 데이터는 더 제한적입니다. 회사는 진단, 실험실 보고서 및 활력 징후에 액세스할 수 있습니다.

건강 기록과 짝을 이룰 때 대규모 유전 데이터 세트는 연구자가 특정 질병과 강한 연관성이 있거나 질병으로부터 보호할 수 있는 희귀 돌연변이를 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 도시에서 가장 큰 병원 시스템 중 하나인 마운트 시나이가 이 프로그램에 100만 명의 환자를 등록한다는 목표를 달성할 수 있을지는 두고 봐야 합니다. 만약 그렇다면, 결과 데이터베이스는 미국 재향군인부(Department of Veterans Affairs)와 함께 미국에서 가장 큰 데이터베이스가 될 것입니다. 에 의해 실행되는 프로젝트 현재 100만 명의 미국인을 등록하는 것을 목표로 하는 국립 보건원(National Institutes of Health) 아주 짧은.

(이 두 가지 정부 프로젝트에는 개인의 완전한 DNA 구성을 드러내는 전체 게놈 시퀀싱이 포함됩니다. 마운트 시나이 프로젝트는 각 개인의 게놈의 약 1%엑솜이라고 합니다.)

최근 몇 년 동안 널리 알려지게 된 Regeneron 효과적인 단일클론항체 회사에 따르면, 주로 의료 시스템 및 영국의 대규모 바이오뱅크와의 협력을 통해 약 200만 명의 “환자 자원봉사자”의 DNA를 시퀀싱하고 연구했습니다.

그러나 Mount Sinai가 등록하기를 희망하는 환자의 수는 인종 및 민족적 다양성, 그리고 일반적으로 뉴욕시의 다양성과 함께 대부분의 기존 데이터베이스와 차별화될 것입니다.

Regeneron의 수석 부사장인 Dr. Aris Baras는 “우리 모두가 할 수 있는 발견의 규모와 유형은 오늘날까지 소규모 연구로 가능한 것과는 상당히 다릅니다.

유럽 ​​가계의 사람들은 일반적으로 게놈 데이터 세트에서 과도하게 대표됩니다. 예를 들어 사람들이 암 위험에 대해 받는 유전자 검사는 백혈병 환자들에게 흔한 유전적 변이에 훨씬 더 잘 맞춰져 있다는 것을 의미한다고 Baras 박사는 말했습니다.

Baras 박사는 “당신이 유럽 혈통이 아니라면 변이와 유전자에 대한 정보가 적고 그 결과 좋은 유전자 검사를 받지 못할 것”이라고 말했습니다.

뉴욕시에 7개의 병원이 있는 Mount Sinai Health System은 연간 약 110만 명의 개별 환자를 진료하고 300만 명 이상의 외래 환자 방문을 처리합니다. Charney 박사는 병원 시스템이 매년 최소 300,000명의 환자의 혈액을 채취하고 있으며 많은 환자가 유전 연구에 혈액을 사용하는 데 동의할 것으로 예상했습니다.

그러한 데이터 수집에 대한 등록률은 일반적으로 약 80%로 높다고 그는 말했습니다. “그래서 수학이 확인됩니다. 우리는 100만 명에 도달할 수 있어야 합니다.”

예일 대학교의 생물의학 정보학 교수인 Mark Gerstein은 게놈 데이터 세트가 위대한 의학적 발견을 주도하고 있다는 데는 의심의 여지가 없다고 말했습니다. 그러나 그는 여전히 자신이 직접 참여하지 않을 것이라고 말했으며 데이터베이스에 DNA를 추가하는 것이 언젠가는 손주들에게 영향을 미칠 수 있는지 여부를 고려하도록 촉구했습니다.

그는 “나는 걱정하는 경향이 있다.

알츠하이머병이든 정신분열병이든 돌연변이와 돌연변이가 어떤 질병과 관련되어 있는지에 대한 우리의 집단적 지식은 앞으로 몇 년 동안만 증가할 것이라고 그는 말했습니다. Gerstein 박사는 “언젠가 데이터 세트가 유출되면 해당 정보가 현재 참가자의 자녀 또는 손자를 차별하는 데 사용될 수 있습니다.”라고 말했습니다. 그들은 놀림을 받거나 보험을 거부할 수 있다고 덧붙였다.

그는 데이터가 오늘날 익명이고 안전하더라도 변경될 수 있다고 언급했습니다. “장기간 정보를 보호하는 것은 훨씬 더 어려워집니다.” 그는 Regeneron이 50년 후에는 존재하지 않을 수도 있다고 언급했습니다. 그는 “이렇게 장기간에 걸쳐 데이터가 해킹될 위험이 커진다”고 말했다.

다른 의사들은 유전 연구가 다양한 질병에 대한 치료법 개발에 큰 희망을 제공한다고 언급하면서 참여를 촉구했습니다. 백만 개의 시퀀스를 수집하려는 노력을 감독할 Charney 박사는 정신분열증을 연구합니다. 그는 Mount Sinai의 기존 데이터베이스를 사용하여 정신병과 관련된 특정 유전자 변이를 검색했습니다.

기존 Mount Sinai BioMe 데이터베이스에 해당 변이가 있는 환자 3명 중 1명만이 평생 동안 심각한 정신병을 앓고 있었습니다. “이 다른 두 사람의 게놈에 대해 어떻게든 보호한 것은 무엇입니까? 아니면 그들을 보호한 환경은 무엇입니까?” 그는 물었다.

그의 팀은 추가 연구를 위해 그 환자들을 부르기 시작했습니다. 계획은 세포 샘플을 채취하고 유전자 편집 기술을 사용하여 이 특정 유전자 변이에 대한 다양한 변화의 영향을 연구하는 것입니다. “본질적으로 우리가 말하고 있는 것은 ‘요리에 담긴 정신분열증은 무엇입니까?’입니다.'” 그 질문에 답하려고 Charney 박사는 말했습니다.

65세의 Wilbert Gibson은 Mount Sinai의 기존 유전자 데이터베이스에 등록되어 있습니다. 그는 60세가 될 때까지 건강했지만 심장이 급격히 쇠약해지기 시작했지만 의사들은 처음에 진단에 어려움을 겪었습니다. 마운트 시나이(Mount Sinai)에서 그는 심장에 단백질이 축적되어 혈액을 펌핑하는 능력이 감소하는 심장 아밀로이드증(cardiac amyloidosis)을 앓고 있음을 발견했습니다.

그는 심장 이식을 받았습니다. 연구에 도움이 되도록 자신의 게놈을 공유할 것인지 묻는 질문에 기꺼이 응했습니다. 그는 다음을 식별하는 데 도움이 된 유전 연구에 포함되었습니다. 아프리카계 사람들의 유전자 변이 연결 심장병에. 의학 연구에 참여하는 것은 당시 그가 직면한 가장 쉬운 결정이었습니다.

그는 인터뷰에서 “내가 처한 상황에서 심장이 마비되고 모든 일이 너무 빨리 진행되고 있다는 것을 알게 되면 가서 그것을 하라”고 말했다. 삶.

출처: https://www.nytimes.com/2022/08/12/nyregion/hospital-and-drugmaker-move-to-build-vast-database-of-new-yorkers-dna.html