조현병의 원인은 KIF3 유전자의 이상

 조현병(정신 분열병)은 환각이나 망상, 의욕 저하 등 여러 가지 증상이 나타나는 정신 질환이다. 대략 100명 가운데 1명의 비율로 증상이 나타나는 비교적 빈도 높은 질환이지만 증상이 나타나는 원인은 알려져 있지 않으며 근본적인 치료법도 없는 것이 현실이다.

일본 도쿄 대학 대학원 의학계연구과 히로카와 노부타카 특임 교수는 많은 사람이 조현병으로 괴로워하는 것은 심각한 문제이며 커다란 사회적 손실이라며, 보다 효과적인 약을 개발해 사람들이 건강하게 지내도록 하고 싶다고 밝혔다.

신경 세포는 핵이 있는 세포체, 자극을 받아들이는 여러 개의 수상 돌기와, 자극을 이웃 신경 세포에 전달하는 하나의 긴 축삭(신경 돌기)으로 이루어진다. 신경 세포는 축삭을 뻗거나 수상 돌기를 가지치기함으로써 형성된다. 신경 세포가 올바로 형성되기 위해서는 세포체에서 합성된 단백질 등의 재료가 축삭이나 수상 돌기의 끝부분 등 필요한 곳까지 운반되어야 한다.

축삭은 긴 것은 1m나 되어, 작은 세포의 세계에 견주면 마치 지상에서 우주까지 물자를 운반하는 상황과 같다. 거기서 활약하는 것이 ‘키네신 분자 모터'이다. 키네신 분자 모터는 세포 속에서 골격으로 작용하는 '미세관'이라는 섬유 모양 물질을 따라 움직이는 단백질로, 세포체에서 합성된 물질을 세포 속의 필요한 곳까지 운반하는 역할을 한다. 

히로카와 특임 교수는 이렇게 말한다. “분자 모터를 사람에 견주면 지름 5m의 토관 위를 10톤 트럭 크기의 화물을 짊어지고 초속 100m로 운반하는 것과 같다.” 

히로카와 특임 교수는 지금까지 유전자를 가진 45종의 ‘키네신 슈퍼패밀리 단백질(Kits)'을 발견하고 기능이나 질병과의 관련성 등을 밝혀왔다.

이번에 히로카와 특임 교수가 특히 주목한 대상은 ‘KIF3'라는 분자 모터다. 

뉴턴 2021.04

세포 속의 필요한 위치에 불질을 운반하는 분자 모터의 연구를 통해, 조현병 증상이 나타나는 메커니즘이 밝혀졌다.

일본 도쿄 대학과 이화학연구소 등의 연구 그룹은 세포 속에서 물질 수송을 담당하는 키네신 (Kinesin) 분자 모터의 기능이 저하됨에 따라 조현병 증상이 나타나는 메커니즘을 밝혔다. 또 생쥐를 이용한 실험에서는 '베타인(betaine)'이라는 물질을 투여함으로써 증상이 개선된다는 사실도 알게 되었다. 베타인은 조현병의 신약 후보가 될 가능성이 있다고 한다. 

이 성과는 2021년 4월 13일자 과학지 〈Cel Reports)에 발표되었다.

출처: 뉴턴 2021.04