스웨덴 연구진이 손상된 DNA를 복구하고 암 돌연변이가 자연적으로 발생하는 것을 막는 효소를 발견했습니다.

스웨덴 연구진이 암 돌연변이 발생을 막는 손상된 DNA 복구 효소를 발견했습니다.

카롤린스카 연구소의 과학자들은 가장 위험한 DNA 손상 유형인 이중 가닥 절단을 완벽한 정확도로 복구하여 암을 유발하는 돌연변이를 예방하는 APEX2라는 DNA 복구 효소를 확인했습니다.

이 효소의 활성을 높이면 대부분의 암을 발병 전에 예방할 수 있을 것으로 예상됩니다.

우리 몸의 모든 세포는 자외선, 대사 부산물, 환경 독소 등으로 인해 매일 수천 건의 DNA 손상을 겪습니다.

대부분의 손상은 세포 자체의 복구 메커니즘에 의해 완벽하게 복구되지만, DNA 두 가닥이 모두 끊어지는 이중 가닥 절단은 복구가 어렵습니다.

오류가 발생하기 쉬운 복구 과정은 돌연변이를 생성하고, 이러한 돌연변이가 세포 분열을 조절하는 유전자에 영향을 미치면 암이 발생합니다. DNA 복구 실패는 암의 90%를 유발하는 것으로 추정됩니다.

APEX2는 주요 복구 시스템이 실패할 때 활성화되는 보조 복구 효소입니다. 이 효소는 손상된 DNA 끝을 정확하게 재정렬하고 리가아제 효소를 동원하여 오류 없이 가닥을 다시 연결합니다.

스웨덴 과학자들은 APEX2 활성이 선천적으로 높은 사람들이 평생 암 발생 위험이 현저히 낮다는 것을 발견했습니다.

그들은 대장암, 유방암, 폐암, 전립선암 등 암에 가장 취약한 조직에서 APEX2 생성을 증가시키는 유전자 치료법을 개발했습니다.

동물 실험 결과는 놀라웠습니다. 암이 빠르게 발생하도록 유전적으로 조작된 쥐들은 APEX2가 증가되었을 때 암이 발생하지 않았습니다. 발암 물질에 노출되었을 때조차도 DNA 복구 기능 덕분에 돌연변이 축적이 막혔습니다.

암에 걸리기 쉬운 유전적 돌연변이를 가진 사람들을 대상으로 임상 시험이 시작되고 있습니다. 만약 성공한다면, 우리는 가장 근본적인 수준에서 암을 예방하는 방법을 발견하게 될 것입니다. 즉, 질병 발생 과정의 시작이 되는 초기 DNA 손상을 막는 것입니다.

출처: 카롤린스카 연구소, 네이처 제네틱스 2025

출처: https://www.facebook.com/ItisaScience/posts/pfbid02foRVexpUrTBHBRug4hmzgJRoUzRUzno4ZL4CWD8cov1m8kbqMUv5zQyyqgPK99FLl