스탠포드 뇌 연구, 획기적인 성과로 생쥐의 자폐증 증상 사라져

과잉 활동하는 뇌 "문지기"가 자폐증 행동을 설명할 수 있습니다. 연구진은 생쥐의 이 영역을 진정시킴으로써 증상을 역전시켰고, 놀랍게도 간질 약물과 겹치는 현상을 발견했습니다. 출처: Shutterstock

자폐 스펙트럼 장애의 신경학적 기초를 연구하는 스탠포드 의대 과학자들은 특정 뇌 영역의 과잉 활동이 이 장애와 일반적으로 관련된 행동을 유발할 수 있다는 것을 발견했습니다.

연구진은 이 질병의 마우스 모델을 사용하여 시상과 피질 사이의 감각 정보의 문지기 역할을 하는 망상 시상핵을 치료의 잠재적 표적으로 확인했습니다.

게다가 그들은 쥐에게 뇌의 이 영역을 억제하는 약물을 투여함으로써 자폐증과 유사한 증상(발작에 대한 민감성 증가, 자극에 대한 민감성 증가, 운동 활동 증가, 반복적 행동 및 사회적 상호 작용 감소)을 역전시킬 수 있었습니다.

동일한 약물이 간질 치료에도 연구되고 있으며, 이를 통해 자폐 스펙트럼 장애와 간질의 근본적인 과정이 뇌에서 어느 부분에서 겹치는지, 그리고 왜 이러한 과정이 종종 같은 환자에게서 나타나는지 밝혀냈습니다.

이 연구 결과는 8월 20일 Science Advances 에 게재될 예정입니다 . 이 연구의 수석 저자는 신경학 및 신경과학 교수인 존 휴게나드 박사입니다. 주저자는 신경학 및 신경과학 박사후 연구원인 장성수 박사입니다.

시상과 피질을 연결하는 신경 회로는 인간과 동물 모델 모두에서 자폐증에 연루되어 있는 것으로 밝혀졌지만, 망상 시상핵의 역할은 명확하지 않았습니다.

새로운 연구에서 연구진은 생쥐의 행동을 관찰하면서 이 뇌 영역의 신경 활동을 기록했습니다. 자폐증을 모델로 유전자 변형된 생쥐(Cntnap2 유전자가 결핍된 생쥐)에서, 망상 시상핵은 빛이나 공기 분사와 같은 자극을 받았을 때뿐만 아니라 사회적 상호작용을 할 때에도 활성화되었습니다. 또한 이 뇌 영역은 자발적인 활동이 급증하여 발작을 유발했습니다.

간질은 자폐증 환자에서 일반인보다 훨씬 더 흔하게 나타납니다(30% 대 1%). 하지만 그 기전은 아직 잘 밝혀지지 않았습니다. 이러한 연관성을 인지한 연구진은 실험적 발작 치료제인 Z944를 시험하여 자폐증 마우스 모델에서 행동 장애를 역전시키는 것을 확인했습니다.

DREADD 기반 신경조절이라는, 인공 약물에 반응하도록 신경 세포를 유전적으로 변형하는 또 다른 실험적 치료법을 통해, 연구진은 망상 시상핵의 과활성을 억제하고 자폐증 마우스 모델에서 행동 장애를 역전시킬 수 있었습니다. 심지어 정상 마우스에서도 망상 시상핵의 활동을 증가시킴으로써 이러한 행동 장애를 유도할 수 있었습니다.

새로운 연구 결과는 망상 시상핵이 자폐 스펙트럼 장애 치료를 위한 새로운 표적으로 주목을 받고 있습니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/09/250907172644.htm