CRISPR는 비타민 D를 과도하게 증가시키고 종양을 억제하는 유전자를 발견했습니다.

비타민 D 대사와 관련된 단일 유전자를 비활성화하면 암세포 성장이 멈추고, 정밀 의학을 위한 강력한 새로운 표적이 발견되었습니다. 출처: Shutterstock

비타민 D는 필수 영양소일 뿐만 아니라 건강에 필수적인 호르몬인 칼시트리올의 전구체이기도 합니다. 비타민 D는 장에서 뼈에 필요한 인산염과 칼슘의 흡수를 조절하고, 세포 성장과 근육, 신경 세포, 면역 체계의 적절한 기능을 조절합니다.

연구자들은 Frontiers in Endocrinology 에 처음으로 SDR42E1 이라는 특정 유전자가 장에서 비타민 D를 흡수하고 이를 대사하는 데 필수적이라는 것을 보여주었습니다. 이러한 발견은 암 치료를 포함한 정밀 의학에 많은 응용 가능성이 있습니다.

"이번 연구에서는 SDR42E1을 차단하거나 억제하면 암세포의 성장을 선택적으로 멈출 수 있음을 보여주었습니다."라고 카타르 하마드 빈 칼리파 대학교 건강 및 생명 과학 대학의 연구 부학장이자 교수인 조르주 네메르 박사가 말했습니다. 그는 이 연구의 책임 저자이기도 합니다.

잘못된 사본

네머와 동료들은 16번 염색체의 SDR42E1 유전자 에 특정 돌연변이가 발견된 이전 연구에서 영감을 얻었습니다. 이 돌연변이로 인해 단백질이 짧아져 비활성화되었습니다.

연구진은 CRISPR/Cas9 유전자 편집을 이용하여 대장암 환자의 세포주인 HCT116에서 SDR42E1 의 활성형을 비활성형으로 전환했습니다. HCT116 세포에서는 SDR42E1의 발현이 일반적으로 높은데, 이는 이 단백질이 HCT116 세포의 생존에 필수적임을 시사합니다.

결함이 있는 SDR42E1 사본이 도입되자 암세포의 생존율은 53%나 급락했습니다. 무려 4,663개의 '하위' 유전자가 발현 수준을 변화시켰는데, 이는 SDR42E1이 세포 건강에 필수적인 여러 반응에서 중요한 분자 스위치 역할을 한다는 것을 시사합니다. 이러한 유전자 중 다수는 일반적으로 암 관련 세포 신호 전달과 콜레스테롤 유사 분자의 흡수 및 대사에 관여하는데, 이는 칼시트리올 합성에서 SDR42E1이 핵심적인 역할을 한다는 사실과 일치합니다.

이러한 결과는 유전자를 억제하면 주변 세포에는 피해를 주지 않으면서 암세포만 선택적으로 죽일 수 있음을 시사합니다.

두 가지 방법으로 절단

요르단 암만의 중동 대학 교수이자 이 연구의 제1저자인 나감 나피즈 헨디 박사는 "이번 연구 결과는 정밀 종양학 분야에서 새로운 잠재적 길을 열어주었지만, 임상적으로 적용되기 위해서는 여전히 상당한 검증과 장기적인 개발이 필요합니다."라고 말했습니다.

하지만 선택된 세포의 비타민 D 결핍을 막는 것이 연구진이 즉시 떠올린 유일한 가능성은 아니었습니다. 이번 연구 결과는 SDR42E1이 두 가지 방식으로 작용한다는 것을 시사합니다. 유전자 기술을 통해 국소 조직의 SDR42E1 수치를 인위적으로 '높이는' 것도 마찬가지로 유익할 수 있으며, 칼시트리올의 알려진 여러 건강 효과를 활용할 수 있습니다.

"SDR42E1은 비타민 D 대사에 관여하기 때문에 비타민 D가 조절 역할을 하는 많은 질병을 표적으로 삼을 수도 있습니다."라고 네머는 말했습니다.

"예를 들어, 영양학 연구에 따르면 이 호르몬은 암, 신장 질환, 자가면역 및 대사 장애의 위험을 낮추는 데 도움이 되는 것으로 나타났습니다."

"하지만 SDR42E1 이 비타민 D 균형에 미치는 장기적인 영향은 아직 완전히 이해되지 않았기 때문에 이러한 광범위한 적용은 신중하게 이루어져야 합니다."라고 헨디는 경고했습니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/07/250718031208.htm