존스홉킨스 혈액 검사, 종양 DNA 3년 일찍 검출

암은 진단 수년 전에 혈액에 유전적 단서를 남길 수 있습니다. 존스홉킨스 대학 연구진은 초고감도 혈액 검사를 통해 일부 환자에서 3년 일찍 종양 DNA를 검출했습니다. 출처: Shutterstock

존스홉킨스 루트비히 센터, 존스홉킨스 키멜 암센터, 존스홉킨스 의과대학, 존스홉킨스 블룸버그 공중보건대학원의 연구자들이 주도한 연구에 따르면, 종양에서 떨어져 나온 유전 물질은 암 진단을 받기 3년 전에 혈류에서 검출될 수 있습니다.

미국 국립보건원(NIH)의 일부 자금 지원을 받은 이 연구는 5월 22일 Cancer Discovery 에 게재되었습니다.

존스 홉킨스 의과대학 종양학과 조교수이자 이번 연구의 주저자인 왕위쉬안 박사는 연구진이 혈액에서 암 유래 돌연변이를 훨씬 일찍 발견할 수 있다는 사실에 놀랐다고 밝혔습니다. "3년 일찍 발견하면 개입할 시간을 확보할 수 있습니다. 종양이 훨씬 덜 진행되어 치료 가능성이 더 높을 가능성이 높습니다."

임상적 징후나 증상이 나타나기 전에 암을 조기에 발견하는 방법을 알아보기 위해, 왕(Wang)과 동료들은 심장마비, 뇌졸중, 심부전 및 기타 심혈관 질환의 위험 요인을 조사하기 위해 미국 국립보건원(NIH)에서 지원하는 대규모 연구인 지역사회 죽상경화증 위험 연구(ARIC)를 위해 수집된 혈장 샘플을 평가했습니다. 연구진은 매우 정확하고 민감한 시퀀싱 기술을 사용하여 샘플 수집 후 6개월 이내에 암 진단을 받은 ARIC 연구 참여자 26명과 암 진단을 받지 않은 유사 참여자 26명의 혈액 샘플을 분석했습니다.

혈액 샘플 채취 시점에, 이 52명의 참가자 중 8명이 다중암 조기 발견(MCED) 검사에서 양성 반응을 보였습니다. 8명 모두 혈액 채취 후 4개월 이내에 진단을 받았습니다. 8명 중 6명에 대해서는 진단 전 3.1~3.5년 전에 채취한 추가 혈액 샘플을 평가할 수 있었으며, 이 중 4건에서는 더 이른 시점에 채취한 샘플에서도 종양 유래 돌연변이를 확인할 수 있었습니다.

존스홉킨스 의대의 루드윅 센터 공동 소장이자, 이 연구의 수석 저자인 버트 포겔스타인 박사는 "이 연구는 MCED 검사가 암을 아주 일찍 발견하는 데 유망함을 보여주며, 검사 성공에 필요한 민감도 기준을 제시합니다."라고 말했습니다.

"임상 진단 수년 전에 암을 발견하면 더욱 유리한 치료 결과를 얻을 수 있습니다."라고 루드비히 센터 연구원이자 이 연구의 수석 저자인 종양학 교수 니콜라스 파파도풀로스 박사는 덧붙였습니다. "물론, 이러한 암에 대한 양성 반응이 나온 후에는 적절한 임상적 추적 관찰을 결정해야 합니다."

이 연구는 미국 국립보건원(NIH)의 연구비 R21NS113016, RA37CA230400, U01CA230691, P30 CA 06973, DRP 80057309, U01 CA164975의 지원을 받았습니다. 버지니아 및 DK 루드윅 암 연구 기금, 커먼웰스 기금, 토마스 M 호먼 기념 암 연구 기금, 존스홉킨스 대학 솔 골드먼 시퀀싱 시설, 콘래드 R. 힐튼 재단, 벤저민 베이커 기금, 스윔 어크로스 아메리카, 버로우즈 웰컴 의학 과학자 경력상, 컨커 암 - 프레드 J. 앤스필드 박사, 젊은 연구자상, 그리고 V 암 연구 재단의 추가 자금 지원을 받았습니다. 지역사회의 죽상경화증 위험 연구는 미국 국립보건원 산하 국립심장폐혈액연구소와 보건복지부의 연방 기금으로 전부 또는 일부 지원받았으며, 계약 번호는 75N92022D00001, 75N92022D00002, 75N92022D00003, 75N92022D00004, 75N92022D00005입니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/06/250613013845.htm