마우스에서 수컷 생식력에서 Y 염색체 유전자의 역할을 밝혀
크릭의 연구자들은 Y 염색체의 어떤 유전자가 정자 발달을 조절하고 수컷 쥐의 생식력에 영향을 미치는지 밝혀냈습니다. 이 연구는 일부 남성이 충분한 정자를 생산하지 못하고 불임인 이유를 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
남성은 일반적으로 Y 염색체 1개와 X 염색체 1개를 가지고 있는 반면, 여성은 일반적으로 X 염색체 2개를 가지고 있습니다. 과학자들은 Y 염색체가 남성의 생식력에 필수적이라는 것을 알고 있지만, 어떤 유전자가 가장 중요한지, 어떻게 작용하는지는 덜 명확합니다.
오늘 Science에 발표된 연구에 따르면, 크릭 연구소의 연구팀은 각각 다른 Y 유전자를 제거한 13가지 다른 마우스 모델을 만들어서 생식 능력을 조사함으로써 이 문제를 해결했습니다.
연구자들은 새끼의 수, 생성된 정자의 수, 정자의 모양과 운동성을 살펴보는 것을 포함하여 성체 쥐의 번식 능력을 연구했습니다.
그들은 여러 Y 유전자가 생식에 필수적이라는 것을 발견했습니다. 이 유전자를 제거하면, 정자가 없거나 수가 감소하거나, 정자 줄기 세포의 저장고를 생성하지 못하거나, 정자 모양이나 움직임이 비정상적이어서 생쥐는 새끼를 낳을 수 없습니다.
흥미로운 점은 일부 유전자를 개별적으로 제거했을 때는 아무런 영향을 미치지 않았지만, 함께 제거했을 때는 비정상적인 정자를 생산하게 되었다는 것입니다.
이는 인간의 AZFa라는 염색체 영역을 모델로 하는 세 개의 유전자 그룹의 경우였습니다. AZFa 결손은 가장 심각한 남성 불임 사례의 일반적인 원인이지만, 이 영역의 어떤 유전자가 원인인지 알아내는 것은 어려웠습니다.
결과는 많은 Y 유전자가 생식력에 역할을 하며, 한 유전자가 손실되면 서로를 보상할 수 있음을 시사합니다. 이는 또한 일부 불임 사례가 여러 유전자가 동시에 삭제되어 발생할 가능성이 있음을 의미합니다.
정자 생성을 조절하는 것 외에도 일부 Y 유전자는 심장과 뇌와 같은 다른 기관에서도 활동하며, 이 기관에서 매우 중요할 수 있습니다. 또한 나이가 들면서 일부 남성은 세포 분열 오류로 인해 혈액에서 Y 염색체를 잃을 수 있습니다. 이러한 손실은 알츠하이머병이나 암과 같은 질환과 관련이 있으므로 연구실은 이제 Y 유전자가 삭제된 쥐의 다른 기관에서 무슨 일이 일어나는지 이해하려고 합니다.
크릭의 성염색체 생물학 연구실에서 박사후 연구원이자 첫 번째 저자인 제레미 수브리니는 "저희 연구에 따르면 생쥐의 생식 능력에 처음 생각했던 것보다 더 많은 Y 유전자가 필요합니다. 일부 유전자는 필수적이지만 다른 유전자는 누적 효과가 있다는 것을 알게 되었습니다. 역사적으로 Y 염색체는 오해받아 왔습니다. 오랫동안 성인에게 필수적이지 않다고 생각되었고, 일부는 아예 사라질 것이라고 가정하기도 했습니다. 지금은 분명히 그렇지 않다는 것을 알고 있습니다!"라고 말했습니다.
크릭의 성염색체 생물학 연구실의 주요 그룹 리더이자 수석 저자인 제임스 터너는 "불임은 큰 문제로, 6쌍 중 1쌍이 임신에 어려움을 겪고 있습니다. 상당수의 경우 유전적 요인, 특히 Y 염색체와 관련된 요인이 원인입니다. 그러나 Y 염색체의 시퀀싱과 연구가 기술적으로 어려웠기 때문에 세부 사항을 정확히 파악하기 어려웠습니다.
"이제 Y 유전자에 대한 정보를 얻었으므로 더 많은 개인의 Y 염색체를 시퀀싱하여 남성 불임의 설명되지 않은 원인을 잠재적으로 밝혀내는 것이 중요할 것입니다. 더 많은 연구를 통해 언젠가는 정자를 만드는 세포에서 사라진 유전자를 대체하여 부부가 IVF를 통해 아이를 가질 수 있도록 도울 수 있을 것입니다."
출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/01/250123163201.htm
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