현재까지 연구자들이 정신분열증의 유전적 복잡성에 대해 알고 있는 것

UNC 의과대학 정신의학과 유전학 Yeargan 석좌 교수인 FRANZCP Patrick Sullivan 박사와 스웨덴 스톡홀름에 있는 Karolinska Institutet의 연구원들은 정신분열증의 유전학에 대한 포괄적인 개요를 개발했습니다. 리뷰는 다음에 게시되었습니다.

정신분열증은 환각, 망상, 와해된 사고와 같은 정신병의 반복적인 에피소드를 특징으로 하는 신경정신병적 장애로, 그 결과 많은 환자가 무관심, 사회적 위축, 감정 조절 불량을 경험하게 됩니다.

정신분열증은 수세기 동안 가족력이 있는 것으로 알려져 왔기 때문에 연구자들은 이 질환의 위험 요인을 확인하기 위해 유전자 검사 및 분석에 의존해 왔습니다. 정신분열병에 대한 최근 게놈 연구에서는 약 300개의 일반적인 유전 변이와 20개 이상의 희귀 변이가 이 장애의 중요한 위험 요인으로 확인되었습니다.

이러한 발견은 광범위한 게놈 연관 연구, 전체 엑솜 서열 분석 및 기타 분석을 통해 나타났습니다. 동시에, 뇌의 기능적 조직에 대한 연구는 신경형 개인과 정신분열증 환자 모두의 복잡한 세포 구성과 뇌의 상호 연결을 밝혀냈습니다.

이러한 발견은 단일 유전자 원인보다는 여러 유전자의 역할을 강조하면서 정신분열증의 기저 메커니즘에 놀라운 복잡성이 있음을 보여줍니다. 이 "다원성"은 강력한 이론적 틀과 실험 도구가 부족하여 완전히 이해하기 어려운 메커니즘을 강조합니다. Sullivan과 동료들은 이러한 문제를 검토하고 앞으로 나아갈 방향에 대한 아이디어를 제공했습니다.

그러나 Sullivan과 동료들은 게놈 위험 외에도 환경적 요인(생활 방식, 약물 사용, 빈곤, 스트레스 및 출생 시 합병증 포함)도 관련이 있다고 강조합니다. 이러한 요인은 게놈에 비해 연구하기가 더 어렵지만, 일부 환경 요인은 수정 가능하기 때문에 이 유전 정보는 연구자가 고려하는 것이 중요합니다.

UNC 정신의학 유전체학 센터 및 UNC 자살 예방 연구소 소장이기도 한 Sullivan은 "현재까지의 연구 결과는 복잡성을 명백하게 나타냅니다."라고 썼습니다. "이 지식은 미래 연구를 방해하는 것이 아니라 정신분열증을 유전적, 환경적 수수께끼로 받아들이고 그에 따라 연구를 확장하여 정신분열증의 영향을 받은 사람들의 삶을 개선하는 것의 중요성을 강조합니다."

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/08/240802170955.htm