지적 장애 장애는 하나의 '놀라운' 유전자와 연관되어 있을 수 있습니다

• 과학자들은 청소년 20,000명 중 약 1명에게 영향을 미치는 지적 장애를 유발하는 장애의 유전적 기반을 확인했습니다.
• 이 장애는 작은 키, 작은 머리, 발작, 낮은 근육량 등의 증상을 특징으로 합니다.
• 이번 발견은 새로운 진단 방법의 개발을 촉진하고 영향을 받은 가족들에게 답을 제공할 것으로 예상됩니다.

과학자들은 지적 장애를 유발하는 장애의 유전적 근원을 발견했으며, 이 장애는 청소년 20,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 그리고 그들은 그들의 발견이 가족들에게 답을 제공할 수 있는 새로운 진단으로 이어지기를 바랍니다.

이 질환을 앓고 있는 사람들은 작은 키, 작은 머리, 발작, 낮은 근육량 등 다양한 문제를 가지고 있다고 금요일에 Nature Medicine 저널에 발표한 연구자들이 말했습니다.

이번 연구의 수석 저자이자 마운트 시나이 아이칸 의과대학의 어니스트 투로(Ernest Turro)는 단일 유전자와 관련된 다른 희귀 질환과 비교할 때 “이 질환이 얼마나 흔한지 놀랐다”고 말했습니다.

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이번 연구에 참여하지 않은 미네소타 대학의 소아 유전학자인 찰스 빌링턴(Charles Billington) 박사는 특성이 때로는 너무 미묘하여 의사가 환자를 보는 것만으로는 이를 인식할 수 없기 때문에 이와 같은 증후군은 눈에 띄지 않을 수 있다고 말했습니다.

이 현미경 이미지는 46개의 인간 염색체를 파란색으로 보여주며, 텔로미어는 흰색 점으로 나타납니다. 과학자들은 청소년 20,000명 중 한 명꼴로 영향을 미치는 것으로 추정되는 신경발달 장애의 유전적 원인을 발견했습니다. (Hesed Padilla-Nash, Thomas Ried/National Cancer Institute/National Institutes of Health via AP, File)

“그래서 확실히 이것은 우리가 반드시 이름을 붙여야 하는 것이 아니었습니다”라고 그는 말했습니다. “우리는 원인을 확인한 후에만 인식할 수 있는 이러한 증후군에 대해 더 많이 배우고 있습니다.”

연구원들은 이 돌연변이가 작은 “비암호화” 유전자에서 발생했다고 말했습니다. 이는 이 유전자가 단백질 생성에 대한 지침을 제공하지 않는다는 의미입니다. 지금까지 일반적으로 지적 장애와 관련이 있는 것으로 알려진 약 1,500개의 유전자 중 9개를 제외하고 모두 단백질 코딩 유전자였습니다. 지금까지 대부분의 대규모 유전학 연구에서는 일반적으로 단백질을 코딩하지 않는 유전자를 제외하는 시퀀싱 기술을 사용해 왔습니다.

이 연구에서는 지적 장애가 있는 5,529명을 포함하여 영국 100,000 게놈 프로젝트에 등록한 77,539명의 보다 포괄적인 “전체 게놈” 시퀀싱 데이터를 사용했습니다. RNU4-2라고 불리는 유전자에서 발견된 희귀 돌연변이 연구자들은 지적 장애가 발생할 가능성과 밀접한 관련이 있었습니다.

사우스웨스트잉글랜드 NHS 게놈의학서비스(South West England NHS Genomic Medicine Service) 연구 책임자인 연구 저자 Andrew Mumford는 이번 발견으로 수천 명의 가족이 “진단을 받을 수 있는 문이 열렸다”고 말했습니다.

더 많은 연구가 필요하다고 Mumford는 말했습니다. 돌연변이가 어떻게 장애를 유발하는지 불분명하며 치료법도 없습니다. 그러나 Billington은 실험실이 이 상태에 대한 테스트를 상대적으로 신속하게 제공할 수 있어야 한다고 말했습니다. 그리고 연구원들은 가족이 서로를 찾고 지원할 수 있어야 하며, 그들이 혼자가 아니라는 것을 알아야 한다고 말했습니다.

“그것은 믿을 수 없을 만큼 위안이 될 수 있습니다.”라고 Mumford는 말했습니다.

출처: https://www.foxnews.com/health/intellectual-disability-disorder-linked-single-surprising-gene-research-shows