NIH 정밀 의학 데이터에서 2억 7,500만 개의 새로운 유전 변이가 확인되었습 니다.

연구자들은 국립보건원(National Institutes of Health)의 거의 250,000명의 참가자가 공유한 데이터에서 확인된 이전에 보고되지 않은 2억 7,500만 개 이상의 유전적 변이를 발견했습니다. 우리 모두 연구 프로그램. 게놈 데이터의 절반은 비유럽 유전적 조상의 참가자로부터 나온 것입니다. 탐구되지 않은 변종 캐시는 특히 과거에 연구에서 제외되었던 지역 사회에서 건강과 질병에 대한 유전적 영향을 더 잘 이해할 수 있는 새로운 경로를 연구자에게 제공합니다. 연구 결과는 다음에 자세히 설명되어 있습니다. 자연다른 기사 3개와 함께 자연 저널.

새로 확인된 변종 중 거의 400만 개가 질병 위험과 관련이 있을 수 있는 영역에 있습니다. 연구에 자세히 설명된 게놈 데이터는 데이터 분석을 위한 프로그램 플랫폼인 Researcher Workbench에 등록된 연구자에게 제공됩니다.

“의사로서 나는 게놈 연구의 다양성 부족이 건강 격차를 심화시키고 환자 치료를 제한하는 데 미치는 영향을 목격했습니다”라고 조시 데니(Josh Denny) 의학박사 최고경영자(CEO)는 말했습니다. 우리 모두 연구 프로그램 및 연구 저자. “그만큼 우리 모두 데이터 세트는 이미 연구자들이 건강에 대해 우리가 알고 있는 지식을 확장하는 발견을 이끌어 냈습니다. 이는 참가자의 DNA 및 기타 건강 정보 기여 없이는 불가능했을 수 있는 많은 것입니다. 그들의 참여는 과학적 발견이 더욱 포괄적이고 모두에게 더 넓은 혜택을 주는 미래를 위한 진로를 설정하고 있습니다.”

현재까지 대규모 유전체학 연구 참가자의 90% 이상이 유럽계 유전적 조상이었습니다. NIH 연구소 및 센터 이사는 다음 논평 기사에 언급되어 있습니다. 자연의학 이로 인해 질병의 생물학에 대한 좁은 이해가 초래되었고 모든 인구 집단을 위한 새로운 치료법 및 예방 전략의 개발이 방해를 받았습니다. 그들은 현재 많은 연구자들이 이 기술을 활용하고 있음을 강조합니다. 우리 모두 모두를 위한 정밀 의학을 발전시키기 위한 데이터 세트입니다.

예를 들어, 커뮤니케이션 생물학휴스턴 베일러 의과대학(Baylor College of Medicine)이 이끄는 연구팀은 미국 의학 유전학 및 유전체학 학회(American College of Medical Genetics and Genomics)가 권장하는 유전자 및 변이의 빈도를 다양한 유전적 조상 그룹에 걸쳐 검토했습니다. 우리 모두 데이터 세트. 이러한 유전자와 변종은 참가자에게 제공되는 프로그램의 유전병 위험 연구 결과의 내용을 반영합니다. 저자들은 서로 다른 유전적 조상 그룹 사이에서 질병 위험과 관련된 변이의 빈도에 상당한 변동성이 있음을 발견하고 다른 대규모 게놈 데이터 세트와 비교했습니다.

이러한 발견이 특정 집단에 대한 유전자 검사 권장 사항을 맞춤화하는 데 사용되기 전에 더 많은 연구가 필요하지만, 연구자들은 이러한 변종 수의 차이가 과거 연구의 제한된 다양성과 참가자 등록에 대한 질병 중심 접근 방식에 의해 영향을 받을 수 있다고 믿습니다. 변종의 확산 정도의 차이보다 말이죠.

별도의 연구에서 eMERGE 프로그램을 사용하는 연구자들은 우리 모두 다양한 유전적 조상 그룹에 걸쳐 일반적인 질병에 대한 10가지 다유전자 위험 점수를 보정하고 구현하기 위한 데이터 세트입니다. 이 점수는 유전적 요인과 가족력 요인을 고려하여 개인의 질병 위험을 계산합니다. 다양성을 고려하지 않으면 다유전적 위험 점수는 개인의 질병 위험을 잘못 표시하고 불평등한 유전적 도구를 만드는 잘못된 결과를 초래할 수 있습니다. 다양성이 없으면서 우리 모두 데이터에 따르면 이러한 다유전적 위험 점수는 일부 인구에만 적용 가능했을 것입니다.

“우리 모두 DHSc., MS, MPH 최고 참여 책임자인 Karriem Watson은 “역사적으로 생물의학 연구에서 제대로 표현되지 못했던 집단이 미래의 과학적 발견으로부터 혜택을 받을 수 있도록 의도적인 커뮤니티 참여를 중요하게 생각합니다”라고 말했습니다. 우리 모두 연구 프로그램. “이것은 모든 사람이 참여할 기회를 가질 수 있도록 인식을 구축하고 의학 연구에 대한 접근성을 향상시키는 것에서 시작됩니다.”

750,000명 이상이 등록했습니다. 우리 모두 현재까지. 궁극적으로 이 프로그램은 미국의 다양성을 반영하고 시간이 지남에 따라 DNA, 전자 건강 기록, 웨어러블 장치, 설문 조사 등의 데이터를 제공하는 최소 100만 명의 사람들을 참여시킬 계획입니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/02/240220144404.htm