유전자 편집은 유전 장애가 있는 사람들에게 희망을 제공합니다

수석 연구원에 따르면 유전성 질환을 앓고 있는 환자 그룹이 획기적인 유전자 편집 치료법의 단일 치료로 삶이 변화되었다고 합니다.

뉴질랜드, 네덜란드, 영국의 환자들은 유전성 혈관부종을 앓고 있는데, 이는 심각하고 고통스럽고 예측할 수 없는 부종 발작을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이는 일상 생활을 방해하고 기도에 영향을 미쳐 치명적일 수 있습니다.

이제 오클랜드 대학, 암스테르담 대학 의료 센터 및 캠브리지 대학 병원의 연구자들은 CRISPR/Cas9 치료법으로 10명 이상의 환자를 성공적으로 치료했으며 중간 결과는 최근 주요 저널에 발표되었습니다.

오클랜드 병원 테 토쿠 투마이(Te Toku Tumai)의 임상 면역학자이자 명예 부교수인 수석 연구원인 힐러리 롱허스트(Hilary Longhurst) 박사는 “단일 용량 치료법이 유전성 혈관 부종 환자의 매우 심각한 증상을 영구적으로 치료할 수 있을 것 같다”고 말했습니다. 오클랜드 대학교에서.

“물론 다른 유전 질환에 대한 유사한 CRISPR/Cas9 치료법 개발에 대한 엄청난 잠재력이 있습니다.”

전 세계적으로 50,000명 중 1명이 유전성 혈관부종을 앓고 있는 것으로 추산되지만, 드물기 때문에 정확하게 진단되지 않는 경우가 많습니다.

1상 연구에서는 2021년 후반부터 임상 감독 하에 2~4시간에 걸쳐 진행된 단일 주입으로 인해 심각하거나 지속적인 부작용이 없었습니다.

NTLA-2002라고 불리는 연구용 치료법은 생체 내 CRISPR/Cas9 기술을 활용하여 혈장 프리칼리크레인 생성을 담당하는 KLKB1 유전자를 표적으로 삼습니다.

이 유전자를 편집함으로써 치료법은 총 혈장 칼리크레인의 수준을 감소시켜 혈관 부종(부기) 발작을 효과적으로 예방합니다.

해당 재판은 뉴잉글랜드 의학저널총 혈장 칼리크레인 단백질의 용량 의존적 감소를 입증했으며 최대 95%까지 감소했습니다.

최근 추적조사까지 모든 환자에서 혈관부종 발작이 평균 95% 감소한 것으로 관찰되었습니다.

초기 연구의 환자들은 장기적인 안전성과 유효성을 계속 평가하기 위해 추가로 15년 동안 추적 관찰될 예정입니다.

더 크고 더 강력한 이중 맹검 위약 대조 2상 시험이 진행 중이며 3상 시험은 2024년 하반기에 시작할 계획입니다.

암스테르담 대학 의료 센터 혈관 의학과의 Danny Cohn 박사는 이러한 유망한 결과가 이 환자 그룹에게 한 걸음 더 나아갈 것이라고 말했습니다.

Cohn 박사는 “우리는 유전성 혈관부종 환자의 삶을 정상화하고 질병을 완전히 통제한다는 궁극적인 치료 목표에 결코 가까워진 적이 없습니다.”라고 말했습니다.

영국 캠브리지 대학 병원의 임상 면역학 및 알레르기 컨설턴트인 Padmalal Gurugama 박사는 유전자 편집 치료법이 환자의 삶을 크게 향상시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있다고 말합니다.

“유전성 혈관부종은 환자에게 심각한 부종과 극심한 통증을 유발하여 생명을 위협할 수 있을 뿐만 아니라 직장이나 학교에 가는 등 정상적인 활동을 제한할 수 있습니다.

“오진되는 경우가 많기 때문에 많은 환자들이 불필요한 치료와 침습적인 시술을 받고 있습니다.”

치료법은 환자에게만 영향을 미치며 장애를 유전받을 확률이 여전히 균등한 자녀에게 전달되지 않습니다.

이 연구는 미국 회사인 Intellia Therapeutics의 자금 지원을 받았습니다. 이 회사는 당시 2021년 말 다른 나라보다 상대적으로 코로나19 사례가 적었기 때문에 연구를 주도하기 위해 뉴질랜드를 선택했습니다.

지금까지 유일하게 승인된 CRISPR 치료법인 CASGEVY는 겸상 적혈구 질환과 베타 지중해빈혈에 대한 것입니다. 그러나 CASGEVY는 환자에게서 세포를 채취해 체외에서 편집한 후 다시 주입하는 생체 외 CRISPR 치료법인 반면, NTLA-2002는 표적 유전자 편집이 신체 내에서 직접 일어나는 생체 내 CRISPR 치료법이다.

CRISPR 기술은 유전 질환, 심혈관 질환, 암, 자가면역 질환 등 광범위한 질병에 대한 치료법을 개발하는 데 사용되고 있습니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/02/240202115141.htm