우리는 우리가 생각하는 것보다 더 많은 것을 상속하고 있습니까? -- 사이언 스데일리

배아에서 건강한 발달의 원동력에 대한 근본적인 발견은 부모로부터 물려받을 수 있는 것과 부모의 삶의 경험이 우리를 어떻게 형성할 수 있는지에 대한 우리의 이해를 다시 쓸 수 있습니다.

새로운 연구에 따르면 DNA 위에 위치하며 일반적으로 세대 간에 재설정되는 후성 유전 정보는 이전에 생각했던 것보다 더 자주 어머니에서 자손으로 전달됩니다.

WEHI(호주 멜버른)의 연구원들이 주도한 이 연구는 어떤 유전자가 엄마에게서 아이에게로 전달되는 후성 유전적 정보를 가지고 있고 어떤 단백질이 이 특이한 과정을 제어하는 ​​데 중요한지에 대한 이해를 크게 넓혔습니다.

후성유전학은 유전자가 어떻게 켜지고 꺼지는지 조사하여 한 세트의 유전적 지시가 우리 몸에서 수백 가지의 다른 세포 유형을 생성하도록 하는 방법을 조사하는 빠르게 성장하는 과학 분야입니다.

후성 유전적 변화는 식단과 같은 환경적 변화의 영향을 받을 수 있지만 이러한 변화는 DNA를 변경하지 않으며 일반적으로 부모에서 자손으로 전달되지 않습니다.

작은 그룹의 ‘각인’ 유전자가 세대를 넘어 후성 유전 정보를 전달할 수 있지만, 지금까지 어머니의 후성 유전 상태에 영향을 받는 것으로 밝혀진 다른 유전자는 거의 없습니다.

새로운 연구는 어머니의 난자에 있는 특정 단백질의 공급이 자손의 골격 패턴화를 유도하는 유전자에 영향을 미칠 수 있음을 보여줍니다.

수석 연구원인 Marnie Blewitt 교수는 이 발견이 처음에 팀을 놀라게 했다고 말했습니다.

WEHI의 후성유전학 및 개발 부문 공동 책임자인 Blewitt 교수는 “예기치 않은 발견으로 처리하는 데 시간이 좀 걸렸다”고 말했습니다.

“어머니의 후성 유전 정보가 신체 패턴화에 대한 평생 결과에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 아는 것은 우리가 생각했던 것보다 훨씬 더 많이 일어나고 있음을 시사하기 때문에 흥미진진합니다.

“어떤 다른 후성 유전 정보가 유전되는지에 대한 판도라의 상자를 열 수 있습니다.”

WEHI가 Monash 대학의 Edwina McGlinn 부교수 및 The Australian Regenerative Medicine Institute와 공동으로 진행한 이 연구는 네이처 커뮤니케이션즈.

새로운 연구는 2008년 Blewitt 교수가 발견한 후성유전 조절자인 SMCHD1 단백질에 초점을 맞추고, 혹스 정상적인 골격 발달에 중요한 유전자.

혹스 유전자는 포유류의 배아 발달 동안 각 척추의 정체를 제어하는 ​​반면, 후성 유전적 조절자는 이러한 유전자가 너무 빨리 활성화되는 것을 방지합니다.

이 연구에서 연구원들은 엄마의 난자에 있는 SMCHD1의 양이 태아의 활동에 영향을 미친다는 것을 발견했습니다. 혹스 유전자와 배아의 패턴화에 영향을 미칩니다. 난자에 모계 SMCHD1이 없으면 골격 구조가 변경된 자손이 태어납니다.

제1저자이자 박사과정 연구원인 나탈리아 베네티(Natalia Benetti)는 이것이 단지 청사진 유전 정보가 아니라 후성 유전 정보가 어머니로부터 유전되었다는 분명한 증거라고 말했습니다.

베네티는 “우리 게놈에는 20,000개 이상의 유전자가 있지만 약 150개의 각인된 유전자의 희귀한 부분집합과 매우 소수의 다른 유전자만이 한 세대에서 다른 세대로 후성 유전 정보를 전달하는 것으로 나타났습니다”라고 말했습니다.

“이것이 파리에서 인간에 이르기까지 진화적으로 보존된 한 세트의 필수 유전자에도 발생한다는 사실을 아는 것은 매혹적입니다.”

연구에 따르면 수정 후 이틀 동안만 지속되는 난자의 SMCHD1은 평생 동안 영향을 미칩니다.

SMCHD1의 변이는 발달 장애 Bosma arhinia microphthalmia syndrome(BAMS) 및 근이영양증의 한 형태인 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)과 관련이 있습니다. 연구원들은 그들의 발견이 미래에 SMCHD1 변이를 가진 여성과 그들의 아이들에게 영향을 미칠 수 있다고 말합니다.

WEHI의 약물 발견 노력은 현재 팀이 확립한 SMCHD1 지식을 활용하여 Prader Willi 증후군 및 퇴행성 장애 FSHD와 같은 발달 장애를 치료하기 위한 새로운 치료법을 설계하고 있습니다.

이 연구는 NHMRC, Bellberry-Viertel Senior Medical Research 펠로우십, 빅토리아 정부 및 호주 정부의 지원을 받았습니다. WEHI 저자: Natalia Benetti, Quentin Gouil, Andres Tapia del Fierro, Tamara Beck, Kelsey Breslin, Andrew Keniry, Marnie Blewitt.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/08/220811142958.htm