과학자들은 정신 질환을 직접적으로 유발하는 것으로 입증된 최초의 유전자를 발견했습니다.

연구진은 정신 질환을 직접적으로 유발할 수 있는 희귀 유전자 변이를 발견했으며, 치료가 가능할 수도 있다고 밝혔습니다. 출처: Shutterstock

세계보건기구(WHO)에 따르면 2021년 전 세계 인구 7명 중 거의 1명이 정신 질환을 앓고 있었으며, 불안 장애와 우울증이 가장 흔하게 발생했습니다. 이러한 질환은 종종 여러 요인이 복합적으로 작용하여 발생하며, 유전적 요인은 개인의 정신 질환 위험도를 결정하는 데 중요한 역할을 합니다. 가까운 가족 구성원 중 정신 질환을 앓고 있는 사람은 여전히 ​​가장 강력한 예측 요인 중 하나입니다. 최근까지 연구에 따르면 정신 질환은 일반적으로 여러 유전자의 복합적인 영향으로 발생합니다.

"이번 연구 결과는 GRIN2A가 단독으로 정신 질환을 유발할 수 있는 최초의 유전자임을 시사합니다. 이는 지금까지 추정되어 온 이러한 질환의 다유전자적 원인과는 구별됩니다."라고 라이프치히 의과대학 인간유전학연구소 소장이자 이 연구의 주저자인 요하네스 렘케 교수는 말했습니다.

GRIN2A 변이와 조기 발병 정신 증상의 연관성 연구

이 연구에서 연구진은 GRIN2A 유전자에 유전적 변이를 가진 121명의 데이터를 통계적으로 분석했습니다. 렘케 교수는 "이 유전자의 특정 변이가 조현병뿐만 아니라 다른 정신 질환과도 관련이 있음을 보여줄 수 있었습니다. 놀라운 것은 GRIN2A 변이의 맥락에서 이러한 장애가 성인기에 나타나는 전형적인 증상과는 달리, 이미 아동기나 청소년기에 나타난다는 것입니다."라고 말했습니다. 연구팀은 또한 예상치 못한 결과도 발견했습니다. GRIN2A 변이가 일반적으로 간질이나 지적 장애와 관련이 있음에도 불구하고, 일부 참가자들은 정신과적 증상만 보였다는 것입니다.

GRIN2A가 뇌 신호 전달에 미치는 영향과 가능한 치료 접근 방식

GRIN2A 유전자는 신경 세포의 전기 신호 전달에 영향을 미쳐 활동성을 조절하는 데 도움을 줍니다. 이 연구에서 특정 유전자 변이는 뇌 세포 간 신호 전달에 관여하는 핵심 요소인 NMDA 수용체의 기능을 감소시켰습니다. 하이델베르크 의대 교수이자 하이델베르크 대학 병원 소아신경과 전문의인 슈테펜 쉬르베 박사와 협력하여 연구팀은 이러한 활동 감소가 의학적으로 중요할 수 있음을 입증했습니다. 초기 치료 과정에서 환자들은 NMDA 수용체를 활성화하는 식이 보충제인 L-세린을 투여받은 후 정신 증상이 눈에 띄게 개선되는 것을 경험했습니다.

요하네스 렘케 교수와 슈테펜 쉬르베 교수는 신경계 질환을 가진 소아에서 뇌의 글루탐산 수용체와 관련된 질환을 더 잘 이해하기 위해 임상 및 연구 분야에서 거의 15년간 협력해 왔습니다. 이 기간 동안 렘케 교수는 전 세계에서 가장 큰 규모의 GRIN2A 환자 그룹을 포함하는 국제 등록 시스템을 구축하여 본 연구 결과의 기반을 마련했습니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/12/251202052230.htm