영국 유전자 치료, 유전성 실명 영구 치료했지만, 정부 지원 거부

영국 유전자 치료, 유전성 실명 영구 치료했지만, 정부 지원 거부

영국 유전자 치료 전문가들은 기능성 RPE65 유전자를 전달하는 일회성 LUXTURNA 치료법을 통해 유전성 망막 이영양증 환자의 시력을 영구적으로 회복했습니다. 이 치료법은 시각 장애 환자를 평생 어둠 속에서 살아온 후, 읽고, 운전하고, 스스로 길을 찾을 수 있는 시력을 가진 사람으로 변화시켰습니다. 망막하 주사는 레버 선천성 흑암시로 인한 진행성 실명을 유발하는 유전적 결함을 교정하며, 치료받은 환자는 치료 후 8년 이상 시력 저하 없이 시력 개선을 유지합니다. 유전적으로 교정된 망막 세포는 무한정 기능을 유지하기 때문에 이 치료법은 영구적입니다. 그러나 NHS는 평생 실명 장애 지원 비용보다 훨씬 저렴함에도 불구하고, 눈당 50만 파운드의 비용이 든다는 이유로 지원금을 거부했습니다.

이 유전자 치료는 시각 주기에 필수적인 단백질을 생성할 수 없는 망막 색소 상피 세포에 RPE65 유전자의 작동 사본을 직접 전달하는 아데노 연관 바이러스를 사용합니다. RPE65가 없으면 광수용체가 빛 감지에 필요한 비타민 A 유도체를 재활용할 수 없어 구조적으로 정상적인 눈에도 실명을 유발합니다. 바이러스 벡터는 망막 세포를 감염시켜 빛에 대한 민감도와 시력을 회복시키는 단백질 생성을 가능하게 하는 기능적 유전자를 통합합니다. 유전자 교정은 영구적입니다. 세포가 RPE65를 발현하면 추가 치료 없이 평생 시력이 유지됩니다. 선천적으로 시력을 잃은 환자는 독서 시력, 안면 인식, 독립적인 이동 등 기능적 시력을 회복합니다.

영국 국민보건서비스(NHS)는 수십 년 전 일회성 영구 치료법이 존재하지 않았을 때 고안된 비용 효율성 기준을 사용한 재정 지원을 거부합니다. 이러한 기준은 평생 치료 비용이 치료 비용보다 높음에도 불구하고 값비싼 영구 치료법보다 저렴한 지속적 치료를 선호합니다. NHS 분석 결과, 유전자 치료 비용이 환자의 평생 실명 지원금보다 낮은 것으로 확인되었지만, 임의적인 예산 영향 규칙은 장기적인 가치와 관계없이 연간 지출 한도를 초과하는 치료를 거부합니다. 이러한 회계 방법론은 관료주의적 규칙이 치료 의학을 위해 고안되지 않았기 때문에 효과적인 치료법을 거부하는 왜곡된 인센티브를 제공합니다.

시각 장애인으로 태어난 영국 시민들은 자국에서 개발하고 효과가 입증된 유전자 치료를 통해 영구적으로 시력을 회복할 수 있었지만, 정부 의료계는 시대에 뒤떨어진 비용 효율성 프레임워크를 근거로 자금 지원을 거부하고 있습니다. 이 치료법은 시력을 회복하는 기적적인 결과를 제공하며 실명 관리 비용보다 저렴하지만, 관료적인 회계 처리 방식 때문에 완치되지 못하고 지속적인 질병 관리만 해야 한다는 이유로 거부당하고 있습니다. 의료 관료들이 영구적인 완치법은 제대로 이해하지 못하고 반복적인 치료만 해야 하기 때문에 얼마나 많은 사람들이 시력을 잃지 않을까요? 치료법은 효과가 있지만, 서류 작업 때문에 접근이 어렵습니다.

출처: 무어필즈 안과 병원, 2024

출처: https://www.facebook.com/ItisaScience/posts/pfbid022sTfUQ6t3icdotLUdCzDmHUZthjYewdu6vz7ZBKAA2sBtCqK2PFJ3ttU69sFArxol