이 새로운 혈액 검사로 암을 10년 일찍 발견할 수 있다

HPV-DeepSeek은 혈액 내 바이러스 DNA 조각을 검출하여 HPV로 인한 두경부암을 증상이 나타나기 수년 전에 발견할 수 있습니다. 이 검사의 정확도는 조기 암 검진 및 치료 전략에 혁신을 가져올 수 있습니다. 출처: Shutterstock

인유두종바이러스(HPV)는 미국에서 발생하는 두경부암의 약 70%를 차지하며, HPV 관련 암 중 가장 큰 비중을 차지하며 매년 발생 빈도가 증가하고 있습니다. 정기적인 검진을 통해 발견할 수 있는 자궁경부암과 달리, 현재 HPV 관련 두경부암을 증상이 나타나기 전에 진단할 수 있는 검사는 없습니다. 따라서 대부분의 환자는 종양이 수십억 개의 세포로 확장되어 주변 림프절로 전이되어 눈에 띄는 증상을 유발한 후에야 진단을 받습니다. 이러한 암을 훨씬 일찍 발견하는 방법을 찾으면 신속한 치료와 더 나은 예후를 기대할 수 있습니다.

매사추세츠 제너럴 브리검(Mass General Brigham) 연구진이 국립암연구소 저널(Journal of the National Cancer Institute) 에 발표한 새로운 연방 지원 연구에서 유망한 진전이 나타났습니다. 연구팀은 HPV-DeepSeek이라는 액체 생검 검사를 개발했는데, 이 검사는 HPV 관련 두경부암을 증상이 나타나기 최대 10년 전에 진단할 수 있습니다. 연구진은 이렇게 조기에 질병을 발견하면 치료 성공률을 높이고 공격적인 치료의 필요성을 줄일 수 있다고 보고했습니다.

"이 연구는 무증상 환자의 HPV 관련 암을 암 진단을 받기 수년 전에 정확하게 진단할 수 있음을 처음으로 보여줍니다."라고 매사추세츠 종합병원 브리검 의료 시스템 소속인 매사추세츠 안이비인후과 마이크 토스 두경부암 연구 센터의 수석 연구원이자 두경부 외과 종양학자인 다니엘 L. 페이든(Daniel L. Faden, MD, FACS) 박사가 말했습니다. "환자들이 암 증상을 호소하며 병원에 내원할 때쯤이면 심각한 평생 부작용을 유발하는 치료가 필요합니다. HPV-DeepSeek과 같은 도구를 통해 이러한 암을 초기 단계에서 발견하여 궁극적으로 환자의 치료 결과와 삶의 질을 향상시킬 수 있기를 바랍니다."

HPV-DeepSeek은 전장 유전체 시퀀싱을 사용하여 종양에서 분리되어 혈류로 유입된 미량의 HPV DNA 단편을 식별합니다. 이 팀의 이전 연구에 따르면, 이 검사는 초기 임상 증상 발현 시 암을 검출하는 데 99%의 특이도와 99%의 민감도를 달성하여 기존의 모든 진단법을 능가하는 것으로 나타났습니다.

HPV-DeepSeek이 증상이 나타나기 훨씬 전에 이러한 암을 진단할 수 있는지 알아보기 위해 연구진은 매사추세츠 종합 브리검 바이오뱅크(Mass General Brigham Biobank)에서 채취한 혈액 샘플 56개를 분석했습니다. 이 샘플에는 나중에 HPV 관련 두경부암이 발생한 사람 28명과 대조군으로 사용된 건강한 사람 28명이 포함되었습니다.

HPV-DeepSeek은 나중에 암이 발생한 환자의 혈액 샘플 28개 중 22개에서 HPV 종양 DNA를 검출한 반면, 대조군 샘플 28개에서는 모두 음성으로 나타나 검사의 특이성이 매우 높음을 시사합니다. 이 검사는 환자 진단 시점에 더 가까운 시기에 채취된 혈액 샘플에서 HPV DNA를 더 잘 검출했으며, 가장 빠른 양성 결과는 진단 7.8년 전에 채취된 혈액 샘플에서 나왔습니다.

연구진은 머신 러닝을 사용하여 테스트의 성능을 향상시켜 진단 최대 10년 전에 수집된 샘플을 포함하여 28건의 암 사례 중 27건을 정확하게 식별할 수 있었습니다.

저자들은 현재 미국 국립보건원(NIH)에서 자금을 지원하여 진행한 두 번째 맹검 연구에서 이러한 연구 결과를 검증하고 있으며, 이 연구에서는 미국 국립암연구소의 전립선암, 폐암, 대장암, 난소암 검진 시험(PLCO)의 일환으로 수집된 수백 개의 샘플을 사용하고 있습니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/10/251013040337.htm