과학자들은 바이러스 유전자 치료를 통해 결함이 있는 유전자 하나를 교정하여 선천적 청각 장애 환자의 청력을 회복했습니다.

네이처 메디신(Nature Medicine)에 발표된 획기적인 연구에 따르면, 과학자들은 바이러스 치료를 통해 단일 결함 유전자를 교정하여 선천성 청각 장애 아동과 성인의 청력을 성공적으로 회복시켰습니다. 스웨덴 카롤린스카 연구소와 중국 여러 병원의 연구진이 이끄는 연구팀은 OTOF 유전자의 돌연변이를 표적으로 삼았습니다. OTOF 유전자는 귀에서 뇌로 소리 신호를 전달하는 데 필수적인 단백질인 오토페를린(otoferlin)을 정상적으로 생성합니다. 오토페를린이 없으면 귀 자체가 구조적으로 정상이라 하더라도 청각 시스템이 제대로 작동하지 않습니다.

이 결함을 교정하기 위해 연구진은 합성 아데노 연관 바이러스(adeno-associatedvirus)를 사용하여 건강한 OTOF 유전자 사본을 단 한 번의 주사로 달팽이관에 직접 전달했습니다. 연구에 따르면, 10명의 참가자 모두 6개월 이내에 상당한 청력 개선을 보였습니다. 평균 청력 역치는 106데시벨에서 52데시벨로 개선되었는데, 이는 완전히 침묵한 상태에서 정상적인 대화를 들을 수 있는 정도와 비교했을 때의 차이입니다.

이 치료는 특히 어린이에게 효과적이었지만, 성인에게도 효과가 있었습니다. 가장 놀라운 회복 사례 중 하나는 치료 4개월 만에 거의 완전한 청력을 회복하고 어머니와 일상적인 대화를 나눌 수 있게 된 일곱 살 소녀였습니다.

심각한 부작용은 보고되지 않았으며, 이번 결과는 유전자 치료가 특정 유형의 유전성 난청에 효과적인 치료법이 될 수 있음을 시사합니다. 연구진에 따르면, 단일 유전자 치료를 통해 선천성 난청인 사람의 청력을 회복한 것은 이번이 처음입니다. 연구팀은 현재 이 접근법을 더 흔한 유형의 난청과 관련된 다른 유전자를 표적으로 삼는 데 어떻게 적용할 수 있을지 연구하고 있습니다.

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