과학자들은 우리를 인간으로 만든 작은 DNA 스위치를 발견했을 수도 있습니다.

새롭게 발견된 유전자 증강제인 HAR123은 인간 뇌의 구조와 유연성을 형성하는 것으로 보이며, 이는 인간을 영장류와 구분하는 데 중요한 역할을 하며, 자폐증과 같은 질환에 대한 단서를 제공할 가능성이 있습니다. 출처: AI/ScienceDaily.com

캘리포니아 대학교 샌디에이고 의과대학의 과학자들이 진행한 연구는 오래된 의문, 즉 인간의 뇌를 특별하게 만드는 요소는 무엇일까?에 대한 새로운 시각을 제시했습니다.

이 연구팀의 발견은 인간 가속 영역(HAR)에 대한 연구에서 비롯되었습니다. HAR은 인간 유전체의 일부로, 인간이 진화하면서 비정상적으로 높은 수준의 돌연변이가 축적되어 왔습니다. HAR은 인간 특유의 형질을 부여하는 데 필수적인 역할을 할 뿐만 아니라 자폐증과 같은 신경발달 장애와도 관련이 있는 것으로 알려져 있어 과학적 관심이 매우 높습니다.

과학자들이 HAR이 인간 특유의 특성을 부여한다고 생각하는 한 가지 이유는 약 500만 년 전 우리와 가장 가까운 친척인 침팬지와 갈라진 이후로 HAR의 유전자 서열이 빠르게 변했기 때문입니다.

캘리포니아 대학교 샌디에이고 캠퍼스 연구진은 인간의 뇌 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 보이는 HAR123이라는 특정 HAR을 찾아냈습니다.

연구자들은 다음과 같은 사실을 발견했습니다.

• HAR123 자체는 유전자가 아니라, 전사 증강제라고 불리는 일종의 분자 "볼륨 조절제"입니다. 전사 증강제는 생물의 발달 과정에서 어떤 유전자가 활성화되고, 얼마나 활성화되며, 언제 활성화되는지를 조절합니다.
• HAR123은 전사 증강제 역할을 통해 신경 전구 세포의 발달을 촉진하는데, 이 세포는 뉴런과 신경교세포라는 두 가지 주요 뇌 세포를 발생시킵니다.
• HAR123은 또한 신경 전구 세포에서 형성되는 신경 세포와 신경교 세포의 비율에 영향을 미칩니다.

궁극적으로 HAR123은 인지적 유연성이라고 불리는 특히 진보된 인간 특성을 촉진하는데, 이는 이전에 배운 것을 잊고 대체하는 능력입니다.

이 결과는 인간 뇌의 생물학에 대한 새로운 통찰력을 제공할 뿐만 아니라, 진화 과정에서 인간 뇌에 발생한 몇 가지 급진적인 변화에 대한 분자적 설명을 제공합니다. 예를 들어, 저자들이 발견한 인간 버전의 HAR123은 페트리 접시의 줄기 세포와 신경 전구 세포 모두에서 침팬지 버전의 HAR123과 다른 분자적 및 세포적 효과를 나타냅니다.

HAR123의 분자적 작용을 더욱 완벽하게 이해하고, 인간형 HAR123이 실제로 인간에게 특이적인 신경 형질을 부여하는지 여부를 확인하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다. 이러한 연구를 통해 자폐증과 같은 여러 신경발달 장애의 근본적인 분자 메커니즘을 더 잘 이해할 수 있을 것입니다.

Science Advances 에 온라인으로 게재된 이 연구는 UC 샌디에이고 의과대학 산부인과 및 생식과학과의 마일스 윌킨슨 박사(석좌교수)와 쿤 탄 박사(조교수)가 주도했습니다. 윌킨슨 박사는 UC 샌디에이고 유전체 의학 연구소의 겸임 교수이기도 합니다. 이 연구는 미국 국립보건원(NIH)과 10x Genomics의 연구비 지원을 받아 진행되었습니다. 저자들은 어떠한 이해관계도 없음을 밝힙니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/08/250814094648.htm