DNA에 숨겨진 돌연변이 조합: 혈전 위험을 180% 증가시킵니다

어떤 사람들은 왜 다리에 치명적인 혈전이 생길까요? 새로운 유전적 발견과 더불어, 간과되었던 생활 습관 및 키와 같은 신체적 특징은 강력한 단서와 안전을 유지하는 더 나은 방법을 제공합니다. 출처: Canva

혈전은 동맥과 정맥 모두에서 형성될 수 있습니다. 그러나 그 원인은 서로 다르며, 혈전의 결과와 예방 가능성 또한 다릅니다. 스웨덴에서는 정맥 혈전증 사례의 거의 절반이 유전적 요인에 기인합니다. 스웨덴 룬드 대학교 연구팀은 다리 혈전 발생 위험을 최대 180%까지 증가시키는 세 가지 유전자 변이를 발견했습니다.

동맥 혈전과 정맥 혈전은 다릅니다. 동맥의 혈전은 석회화된 혈관의 플라크가 터져 몸이 손상으로 인식할 때 형성됩니다. 이는 혈소판을 활성화시켜 혈전을 형성합니다. 최악의 경우 뇌졸중이나 심장마비로 이어질 수 있습니다. 반면 정맥 혈전은 혈액이 너무 오랫동안 정체될 때 다리에 주로 형성됩니다. 이는 신체의 응고 시스템을 활성화시켜 혈액이 응고되도록 하고 혈류를 차단합니다. 혈전이 떨어져 나와 혈액과 함께 폐로 이동하면 생명을 위협하는 폐색전증으로 이어질 수 있습니다.

"정맥 혈전증은 실제로 전 세계에서 가장 흔한 사망 원인 중 하나입니다. 동맥 혈전에 가려져 있던 흔한 질환입니다."라고 스코네 대학교 병원의 일반의학과 전문의이자 룬드 대학교의 일반의학과 교수인 벵트 죌러는 말합니다.

스웨덴에서는 매년 1만 명 이상이 정맥 혈전색전증을 앓고 있으며, 그 수는 증가하고 있는 것으로 보입니다. 이러한 증가에는 여러 요인이 기여하고 있습니다. 가장 중요한 위험 요인 중 하나는 연령이며, 스웨덴의 고령 인구가 증가함에 따라 혈전의 수도 증가하고 있습니다. 80세 노인의 10%는 어느 시점에 혈전을 경험합니다. 과체중이거나 키가 큰 경우에도 위험이 증가합니다.

근육은 정맥의 혈류를 조절하고, 다리는 중력이 강한 유체 기둥처럼 됩니다. 따라서 너무 오래 앉아 있거나 활동이 없는 행동은 해롭습니다. 정맥의 판막만이 역류를 막는데, 이 판막이 손상되면 혈전 위험이 커질 수 있습니다. 따라서 키가 큰 사람들은 혈전이 생기기 쉽습니다. 정맥이 넓어 혈류량이 적고, 혈액이 심장으로 돌아오는 거리가 더 멀어지기 때문입니다.

심장이 동맥으로 혈액을 펌프질하기 때문에 동맥의 혈압이 정맥보다 훨씬 높아 죽상동맥경화증의 원인이 될 수 있습니다. 고혈압, 고지혈증, 흡연은 모두 동맥 죽상동맥경화증의 위험 요인입니다. 그러나 정맥은 저압 시스템이기 때문에 죽상동맥경화증이 발생하지 않습니다. 따라서 고혈압이나 고지혈증은 정맥 혈전과 관련이 없으며, 흡연은 약하거나 중간 정도의 위험 요인으로 간주됩니다. 반면 과체중은 매우 중요한 원인입니다. 비만은 정맥 순환에 부정적인 영향을 미치며, 특히 과체중인 사람들은 활동량이 적다는 사실과 결합될 때 더욱 그렇습니다. 일부 응고 인자 또한 비만의 영향을 받습니다.

식단과 관련하여 관련 연구는 많지 않지만, 초가공 식품은 혈전 위험을 약간 증가시키는 것으로 나타났고, 식물성 건강식품은 위험을 감소시키는 것으로 나타났습니다. 저희 연구에서는 상업 어부들의 위험이 더 낮은 것으로 나타났는데, 이는 식단에 오메가-3 함량이 더 높기 때문일 수 있습니다.

정맥 혈전 위험이 특히 높은 특정 상황도 있습니다. 장시간 비행기 여행이나 며칠 동안 침대에 누워 있는 경우처럼 혈류가 감소하면 혈전 위험이 증가합니다. 혈관벽을 손상시키는 수술이나 염증 또한 혈전 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다. 특히 임신 중에는 혈액 응고 인자가 증가하고 일부 보호 단백질 수치가 감소할 수 있습니다.

"이러한 위험 상황에서는 다른 위험 요소가 함께 있는 경우 혈액 응고 방지제 형태의 예방이 특히 중요할 수 있습니다."

다른 위험 요인으로는 혈액 응고 능력의 여러 부분에 영향을 미치는 유전적 변이가 있습니다. 스웨덴에서는 응고 인자 V 라이덴(Factor V Leiden)이라고 하는 응고 인자 V 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 APC(활성화 단백질 C) 저항성 유병률이 높습니다. 스웨덴인의 약 10%가 이 돌연변이를 가지고 있으며, 이는 인도유럽인에서 가장 흔한 응고 돌연변이로 간주됩니다.

"진화론적으로 출혈이 적은 것은 이점이 되었지만, 현대의 앉아서 생활하는 사회에서는 APC 저항이 위험 요소가 되고 있습니다."

벵트 죌러와 그의 동료 연구진은 라이덴 인자 V가 발견된 이후 가장 강력한 유전적 위험 인자를 발견했습니다. 그들은 말뫼 지역 주민 3만 명을 대상으로 진행된 인구 기반 말뫼 코스트 암 연구 데이터를 사용했습니다. 이전에 응고 장애와 관련된 유전자 27개를 선별하여, 함께 분석했을 때 라이덴 인자 V만큼 정맥 혈전 위험 인자로 작용하는 세 가지 변이를 발견했습니다. ABO, F8, VWF는 각각 정맥 혈전 위험을 10~30% 증가시켰습니다.

"그리고 이러한 변이가 많을수록 위험도 높아집니다. 이러한 유전자 변이를 다섯 개 이상 가진 사람은 정맥 혈전증 위험이 180% 더 높습니다. 인도유럽인에서만 발견되는 제5인자 라이덴 변이와는 달리, 이 세 가지 돌연변이는 전 세계 다양한 인구 집단의 5~50%에서 발견됩니다."

이러한 유전적 변이는 모든 인구에 존재하므로 다음 단계는 혈전 후 항응고제 치료 기간에 위험 유전자의 수가 어떻게 영향을 미치는지 조사하는 것입니다.

벵트 촐러는 "위험 평가에 따른 맞춤형 치료가 점점 더 중요해질 것으로 생각한다"고 결론지었습니다.

혈전을 예방하기 위해 할 수 있는 일:

• 움직임: 장시간 가만히 앉아 있지 마세요. 장거리 비행 시에는 일어서서 움직이세요.
• 지지 스타킹: 장시간 서 있거나 앉아 있어야 할 때 혈액의 흐름을 도울 수 있습니다.
• 혈액응고 방지제: 수술, 암 등 고위험 상황에서 예방적으로 투여할 수 있습니다.
• 에스트로겐을 함유한 피임약: 정맥 혈전색전증에 대한 유전적 소인이 있거나 혈전 병력이 있는 경우 에스트로겐을 함유한 피임약이나 호르몬 대체 요법을 피하세요.
• 생활방식의 변화: 흡연을 중단하고, 건강한 식사를 하고, 체중을 줄이고, 운동을 하세요.
• 예방접종을 받으세요. 감염은 응고 시스템을 활성화할 수 있습니다.

혈전

혈전은 혈관에 갇힌 응고된 혈액입니다. 혈전은 심장에서 뿜어져 나오는 동맥의 산소가 풍부한 혈액이나, 폐와 심장으로 되돌아오는 정맥(주로 다리)의 산소가 부족한 혈액에서 형성될 수 있습니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/06/250608071752.htm