새로운 AI 도구, 염색체의 단일 세포 구조를 3D로 밝혀내다

유전학 및 생물의학 연구 분야에서 큰 진전을 이룬 미주리 대학의 두 과학자는 개별 세포 내 염색체의 3D 모양을 예측할 수 있는 강력한 새로운 인공지능 도구를 개발했습니다. 이를 통해 연구자들은 유전자가 작동하는 방식에 대한 새로운 관점을 얻을 수 있었습니다.

염색체는 우리 DNA를 보관하는 작은 저장 상자입니다. 각 세포 안에는 약 1.8미터(6피트) 길이의 DNA가 들어 있기 때문에, 세포 안에 들어가려면 단단히 접혀야 합니다.

이러한 접힘은 공간을 절약할 뿐만 아니라 어떤 유전자가 활성화되고 어떤 유전자가 비활성화되는지를 제어합니다.

하지만 DNA가 제대로 접히지 않으면 정상적인 세포 기능을 방해하고 암을 포함한 심각한 질병으로 이어질 수 있습니다.

역사적으로 과학자들은 수백만 개의 세포에서 한 번에 얻은 결과를 평균화한 데이터에 의존해 왔습니다.

그래서 각 세포 간의 고유한 차이점을 보는 것은 거의 불가능합니다.

하지만 미주리 대학교 공과대학의 얀리 왕과 지안린 "잭" 청이 개발한 새로운 AI 모델은 이러한 상황을 바꾸어 놓았습니다.

"이것은 중요합니다. 왜냐하면 신체의 같은 부위에 있는 세포조차도 염색체가 매우 다른 방식으로 접힐 수 있기 때문입니다." 연구의 주저자이자 대학원생인 왕이 말했습니다.

"이 접힘 현상은 어떤 유전자가 켜지고 꺼지는지를 제어합니다."

단일 세포를 연구하는 것은 데이터가 엉망이거나 불완전한 경우가 많기 때문에 까다롭습니다. 하지만 새로운 AI 도구는 이러한 과제를 해결하기 위해 특별히 설계되었습니다.

이 기술은 노이즈가 많은 데이터에서 약한 패턴을 찾아낼 만큼 똑똑하며, 일부 정보가 누락된 경우에도 염색체의 3D 모양을 추정하는 방법을 알고 있습니다.

또한 회전된 경우에도 생물학적 구조를 올바르게 "보는" 방법을 이해합니다.

기존의 딥러닝 AI 방법과 비교했을 때, 미주리 대학의 도구는 인간 단일 세포 데이터를 분석할 때 정확도가 두 배 이상 높습니다.

이 팀은 소프트웨어를 무료로 공개하여 전 세계 과학자들이 사용할 수 있도록 했습니다.

즉, 연구자들은 이제 이를 사용하여 유전자가 어떻게 기능하는지, 질병이 어떻게 시작되는지, 더 나은 치료법을 설계하는 방법을 더 잘 이해할 수 있게 됐습니다.

큐레이터스 명예 전기공학 및 컴퓨터 과학 교수인 청은 "모든 세포는 서로 다른 염색체 구조를 가질 수 있다"고 말했습니다.

"저희 도구는 과학자들이 이런 차이점을 자세히 연구하는 데 도움이 됩니다. 이를 통해 건강과 질병에 대한 새로운 통찰력을 얻을 수 있습니다."

연구진은 이제 AI 도구를 더욱 개선하여 전체 유전체의 고해상도 구조를 구축할 수 있도록 확장할 계획입니다. 그들의 목표는 과학자들에게 세포 내부의 유전적 청사진에 대한 가장 명확한 그림을 제공하는 것입니다.


출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/05/250528131824.htm

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