반복적인 행동과 특별한 관심사는 사회적 기술 부족보다 자폐증 진단을 더 잘 나타낸다

자폐증 환자는 일반적으로 임상적 관찰과 평가를 통해 진단됩니다. 종종 주관적이고 설명하기 어려운 임상적 의사 결정 과정을 해체하기 위해 연구자들은 대규모 언어 모델(LLM)을 사용하여 자폐증 진단을 가장 잘 나타내는 행동과 관찰을 종합했습니다. Cell Press 저널 Cell 에 게재된 그들의 결과 는 반복적인 행동, 특별한 관심사, 지각 기반 행동이 자폐증 진단과 가장 관련이 있음을 보여줍니다.

이러한 결과는 사회적 요인에 대한 초점을 줄임으로써 자폐증에 대한 진단 지침을 개선할 수 있는 잠재력이 있습니다. DSM-5의 기존 지침은 사회적 요인에 초점을 맞추지만 이 모델은 자폐증 진단에서 가장 관련성이 높은 것으로 분류하지 않았습니다.

"저희의 목표는 임상의를 진단을 위한 AI 도구로 대체할 수 있다는 것을 제안하는 것이 아니었습니다." 몬트리올의 밀라 퀘벡 인공지능 연구소와 맥길 대학의 수석 저자 다닐로 브즈독은 말합니다.

"오히려 저희는 임상의가 최종 진단 결정에 도달하기 위해 관찰된 행동이나 환자 병력의 어떤 측면을 사용하는지 정량적으로 정의하고자 했습니다. 그렇게 함으로써 임상의가 경험적 현실에 더 부합하는 진단 도구로 작업할 수 있도록 힘을 실어주고자 합니다."

과학자들은 약 4억 8,900만 개의 고유한 문장으로 사전 훈련된 변환기 언어 모델을 활용했습니다. 그런 다음 LLM을 미세 조정하여 자폐증 진단을 고려하는 환자를 대상으로 작업하는 임상의가 작성한 4,000개 이상의 보고서 모음에서 진단 결과를 예측했습니다. 여러 임상의가 자주 사용하는 보고서에는 관찰된 행동과 관련 환자 병력에 대한 설명이 포함되었지만 제안된 진단 결과는 포함되지 않았습니다.

이 팀은 보고서에서 정확한 진단 예측과 가장 관련성이 높은 특정 문장을 정확히 찾아내는 맞춤형 LLM 모듈을 개발했습니다. 그런 다음 자폐증과 매우 관련성이 높은 이러한 문장의 숫자 표현을 추출하여 DSM-5에 열거된 확립된 진단 기준과 직접 비교했습니다.

"고급 자연어 처리 기능을 갖춘 현대 LLM은 이러한 텍스트 분석에 본래부터 적합합니다." Bzdok이 말했습니다. "우리가 직면한 주요 과제는 의료 전문가가 직접 표현한 정확한 문장을 정확히 찾아내어 LLM의 정확한 진단 예측에 가장 필수적인 문장을 찾아내는 문장 수준 해석 도구를 설계하는 것이었습니다."

연구자들은 LLM이 가장 진단적으로 관련성 있는 기준을 얼마나 명확하게 구별할 수 있는지에 놀랐습니다. 예를 들어, 그들의 프레임워크는 반복적인 행동, 특별한 관심사, 지각 기반 행동이 자폐증과 가장 관련성 있는 기준이라고 표시했습니다. 이러한 기준은 임상 환경에서 사용되지만, 현재 기준은 사회적 상호 작용의 결핍과 의사 소통 기술의 부족에 더 초점을 맞춥니다.

저자들은 이 연구에는 지리적 다양성의 부족을 포함한 한계가 있다고 지적합니다. 또한 연구자들은 인구 통계적 변수에 따라 결과를 분석하지 않았으며, 그 목적은 결론을 더 광범위하게 적용하는 것이었습니다.

연구팀은 이 프레임워크가 정신 질환, 정신 건강, 신경 발달 장애 등 다양한 분야에서 임상적 판단이 진단 결정 과정의 대부분을 차지하는 연구자와 의료 전문가에게 도움이 될 것으로 기대합니다.

"우리는 이 논문이 더 광범위한 자폐증 커뮤니티와 매우 관련이 있기를 기대합니다." Bzdok이 말했습니다. "우리는 우리 논문이 더 경험적으로 도출된 기준에 진단 기준을 근거로 하는 것에 대한 대화를 촉진하기를 바랍니다. 또한 자폐증의 겉보기에 다양한 임상적 표현을 연결하는 공통적인 실마리를 확립하기를 바랍니다."

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/03/250326122922.htm