아버지가 희귀 질병으로부터 아들을 구하기 위해 약을 만들었고, 이제 다른 가족들도 그 약을 간절히 구하고 있다

그의 유아 아들이 희귀하고 치명적인 질병 으로 진단받았을 때 , 캐나다의 한 아버지는 치료법이나 완치법이 없다는 사실을 알고 실망했습니다. 그래서 그는 스스로 치료법을 만들기로 했습니다.

온타리오주 토론토의 IT 디렉터인 테리 피로볼라키스는 2017년 12월에 셋째 아들을 맞이했습니다. 그는 Fox News Digital에 "정상적이고 건강한 출산"이었다고 말했지만, 6개월 만에 그와 그의 아내 조지아 피로볼라키스는 아기 마이클이 머리를 들지 않는다는 것을 알아챘습니다.

피로볼라키스는 "그는 자신의 이정표를 달성하지 못하는 것 같았어요"라고 말했습니다.

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수개월에 걸친 의사 진찰, 물리 치료, 유전자 검사 끝에 피로볼라키스는 이를 "18개월의 진단 여정"이라고 묘사했습니다. 신경과 전문의는 마이클에게 전 세계적으로 100명 미만에게 영향을 미치는 신경 질환인 경직성 하반신 마비 50(SPG50) 진단을 내렸습니다.

"그들은 우리에게 그냥 집에 가서 그를 사랑하라고 말했어요. 그리고 그는 10살이 되면 허리 아래가 마비될 것이고, 20살이 되면 사지마비가 될 거라고 말했어요."라고 피로볼라키스가 말했습니다.

마이클 피로볼라키스(Michael Pirovolakis) 때의 사진. 그는 어렸을 때 희귀하고 치명적인 질병을 진단받았지만, 그의 아버지 테리 피로볼라키스(Terry Pirovolakis)는 치료법이 없다는 사실을 알고 실망했습니다. 그때 그는 스스로 하나를 만들기 시작했습니다. (테리 피로볼라키스)

"그들은 그가 결코 걸을 수도 말할 수도 없을 것이며, 평생 동안 도움이 필요할 것이라고 말했습니다."

SPG50이란 무엇입니까?

국립 희귀 질환 기구에 따르면, 경직성 하반신 마비 50(SPG50)은 어린이의 발달에 영향을 미치는 신경 질환으로 , 점차적으로 인지 장애, 근육 약화, 언어 장애 및 마비로 이어집니다.

이 질병을 앓은 대부분의 사람들은 20대가 되기 전에 사망합니다.

"SPG50을 가진 어린이는 조기 발달 지연, 근육 약화 및 경직을 경험할 수 있지만, 그들은 계속해서 노력하고 적응합니다." 텍사스 주 보건 서비스의 역학자이자 Drugwatch의 의료 기고자인 이브 엘리자베스 페니 박사는 Fox News Digital에 이렇게 말했습니다. 

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페니는 마이클 피로볼라키스의 치료에 관여하지 않았지만 "시간이 지나면서 이런 증상은 악화될 수 있으며, 영향을 받는 개인이 걷거나 일상 생활을 하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다."라고 덧붙였습니다.

그녀는 또한 "예후는 사람마다 다르지만 일반적으로 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 증상이 더 심해질 수 있습니다."라고 말했습니다. 

조지아 피로볼라키스(왼쪽)가 SPG50 진단을 받은 아기 마이클을 포함한 두 아들과 함께 찍은 사진입니다. (테리 피로볼라키스)

페니에 따르면 치료법이 없는 상황에서 대부분 가족은 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료, 경련이나 발작을 조절  하는 약물을 통해 증상을 관리할 수밖에 없다고 한다.

그녀는 "SPG50을 관리하려면 다양한 증상과 과제를 해결하기 위한 포괄적이고 다학제적 접근 방식이 필요합니다."라고 덧붙였습니다.

아버지의 사명

현재 미국 식품의약국(FDA)에서 SPG50에 대해 승인한 치료법은 없습니다.

진단 결과를 듣고 충격을 받은 피로볼라키스는 즉시 연구를 시작했으며, 그의 아들에게 도움이 될 수 있는 유전자 치료법을 찾는 데 주력했습니다.

“10살이 되면 하반신이 마비되고, 20살이 되면 사지가 마비될 것이라고 하더군요.”

아기가 진단을 받고 한 달 후, 피로볼라키스는 유전자 치료 컨퍼런스를 위해 워싱턴 DC로 날아갔고, 그곳에서 여러 전문가를 만났습니다. 그는 또한 영국 셰필드와 케임브리지 대학교의 국립보건원을 방문했는데, 과학자들이 이 질병을 연구하고 있었습니다 . 

"그런 다음 우리는 평생 저축을 모두 청산하고 주택을 재융자하고 텍사스 대학교 사우스웨스턴 의료 센터의 팀에 비용을 지불하여 마이클의 유전자 치료를 시작하기 위한 개념 증명을 만들었습니다."라고 피로볼라키스는 말했습니다.

가족과 함께 찍은 사진의 Terry Pirovolakis는 평생 모은 돈을 사용하여 SPG50을 앓고 있는 막내 아들(가운데)을 위한 유전 치료법을 개발했습니다. (테리 피로볼라키스)

성공적인 시험을 통해 유전자 치료법이 쥐와 인간 세포에서 질병 진행을 멈추는 데 효과적이라는 것이 입증된 후, 피로볼라키스는 스페인의 소규모 제약 회사와 협력하여 약물을 제조했습니다.

2021년 12월 30일, 캐나다 보건부는 마이클 피로볼라키스에 대한 유전자 치료를 진행하는 것을 승인했습니다. 

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"2022년 3월 24일, 제 아들이 토론토 SickKids에서 유전자 치료를 받은 첫 번째 사람이 되었습니다."라고 피로볼라키스가 말했습니다.

요추 천자를 통해 뇌척수액을 주입하는 이 시술에는 위험이 따르지만, 그로 인한 잠재적인 이점은 생명을 구하는 것입니다.

'그들이 죽게 놔둘 수는 없었다'

마이클 피로볼라키스가 일회성 치료를 받은 후, 더 많은 투여량이 필요했습니다.

피로볼라키스는 "우리는 다른 아이들을 도와야 한다고 결심했습니다."라고 말했습니다.

"아무도 이 문제에 대해 아무것도 하지 않을 거라는 말을 들었을 때, 저는 그들을 죽게 둘 수 없었습니다."

피로볼라키스의 큰 두 자녀(사진 왼쪽 아래)는 남동생 마이클(Michael)과 함께 이 질병을 앓고 있지 않습니다. (테리 피로볼라키스)

피로볼라키스는 2년 전  3명의 어린이를 치료한 미국에서 2상 연구를 시작했습니다 .

그중 한 명은 6개월 된 잭 로커드로, 이 치료를 받은 가장 어린 아이였습니다.

"잭은 그 이후로 잘 자랐어요." 소년의 어머니인 레베카 로카드가 폭스 뉴스 디지털에 말했습니다.

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"그는 독립적으로 앉아서 장난감을 서로 부딪히고, 빨대 컵으로 물을 마시고, 기어다니는 데 정말 열심히 노력하고 있어요."

그녀는 "의사와 치료사는 같은 생각을 공유합니다. 치료가 효과가 있다!"고 덧붙였습니다.

실험에 참여한 다른 아이들도 비슷한 결과를 경험했다고 로커드는 말했다.

사진의 Lockard 가족은 SPG50을 앓고 있는 딸 Naomi(오른쪽)의 치료를 받기 위해 기금을 모으기 위해 싸우고 있습니다. (레베카 로커드)

"그들은 모두 질병 진행이 멈췄고 인지 능력이 향상되었음을 보여주었습니다."

Fox News Digital에서 이전에 보도했듯이, 치료가 필요한 어린이들이 아직 많이 있습니다. 여기에는 SPG50을 앓고 있는 로커드의 첫째 아이인 3살 나오미도 포함됩니다. 하지만 임상 시험에 자금이 바닥나서 치료를 받을 수 없는 상황입니다. 

'시간이 중요하다'

피로볼라키스의 말에 따르면, 한 명의 어린이를 위한 약을 만드는 데는 약 100만 달러가 들고, 미국 병원에서  환자를 치료하는 데는 약 30만 달러가 더 든다고 합니다 .

피로볼라키스는 제약 회사에 접근했지만, 모두 해당 약물의 생산을 거부했습니다.

"우리는 재판이 계속 진행되어 이 아이들이 치료를 받을 수 있도록 하고 싶습니다."

"어떤 투자자도 돈을 벌지 못할 질병을 치료하는 데 돈을 주지 않을 겁니다." 그는 말했다. "그게 바로 우리가 처한 딜레마입니다."

피로볼라키스와 그의 팀이 보조금과 투자자를 확보하기 위해 적극적으로 노력하고 있지만 임상 시험의 다음 단계를 위한 자금을 모으는 것은 주로 부모의 몫입니다 .

지금까지 로커드는 GoFundMe(이름은 "나오미와 잭 배틀 SPG50")를 통해 딸의 치료를 위해 9만 달러 이상을 모았지만, 이는 필요한 금액의 일부에 불과합니다.

페니는 SPG50에 대한 치료법이 개발하기 어렵고 비용이 많이 든다고 언급했습니다. "주로 산발적인 질병이기 때문입니다."

의사는 Fox News Digital에 "제약 회사는 종종 더 많은 인구에게 영향을 미치는 질환을 우선시하는데, 이는 연구 개발 비용을 회수할 수 있는 더 큰 잠재력이 있습니다."라고 말했습니다.

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"SPG50과 같은 희귀 질병 의 시장은 훨씬 작기 때문에 기업이 치료법을 개발하는 데 투자하는 것이 재정적으로 실행 가능하지 않습니다."

피로볼라키스는 이 사명에 헌신하기 위해 직장을 그만두고 캘리포니아에서 비영리 단체를 설립했습니다. 이 단체는 현재 직원 5명과 컨설턴트 20명을 보유하고 있습니다.

"희망"을 뜻하는 그리스어에서 따온 Elpida Therapeutics라는 이름의 이 회사는 11월에 NIH에서 SPG50에 대한 3상 연구를 진행할 예정입니다.

왼쪽에서 두 번째인 Terry Pirovolakis가 그의 비영리 단체인 Elpida Therapeutics의 팀원들과 함께 사진을 찍었습니다. 엘피다 테라퓨틱스(Elpida Therapeutics)는 콜럼버스 어린이 재단(스페인의 Fundación Columbus) 및 CureSPG50과 제휴하여 이 질병에 걸린 어린이를 구하는 데 도움을 주었습니다. (피로볼라키스)

하지만 주요 제약 회사 의 지원이 없다면 , 치료를 필요로 하는 어린이들에게 치료법을 제공할 수 있는 자금이 없습니다. 

SPG50용 약물 8회분이 스페인에서 생산되어 미국으로 운송되었습니다.

"치료가 여기 있습니다. 말 그대로 냉장고에 앉아서 갈 준비가 된 거죠." 로커드가 말했다. "의사들은 준비가 되었습니다. 실현할 만큼 돈이 없습니다."

피로볼라키스에 따르면 현재 미국에서는 필요한 돈을 모으려 노력하는 가족이 4가구 있다고 합니다.

"시간이 중요합니다." 그는 말했다. "우리는 재판이 진행되고 이 아이들이 치료를 받도록 하고 싶습니다."

최종 목표

NIH에서 진행될 3상 임상 시험을 앞두고, 피로볼라키스의 목표는 SPG50으로 8명의 어린이를 치료하는 것입니다.

"만약 우리가 8명의 모든 아이에게 효과가 있다는 것을 보여줄 수 있다면 - 그리고 우리가 그것이 변화를 가져온다는 것을 FDA에 증명할 수 있다면 - 그 약은 승인될 것이고 모든 아이가 그것을 받을 수 있을 것입니다."라고 그는 말했습니다.

마이클 피로볼라키스(Michael Pirovolakis)가 보행기의 도움을 받아 걷는 모습이 그려져 있습니다. 경직성 하반신 마비 50(SPG50)은 어린이의 발달에 영향을 미치고 점차적으로 인지 장애, 근육 약화, 언어 장애 및 마비로 이어지는 신경 장애입니다. (테리 피로볼라키스)

이상적으로는 약물이 승인되면(피로볼라키스의 추정에 따르면 3~5년이 걸릴 수 있음) SPG50이 병원의 신생아 선별 프로그램 에 추가되어 이 질병을 앓고 있는 모든 어린이가 치료를 받을 수 있게 됩니다.

Elpida Therapeutics는 콜럼버스 어린이 재단(스페인에서는 Fundación Columbus)과 CureSPG50과 협력하여 이 질병에 걸린 어린이를 구하는 데 도움을 주고 있습니다.

CCF의 공동 창립자인 셰일라 미하일은 Fox News Digital에 보낸 성명에서 "엘피다와의 파트너십은 어떤 아이도 뒤처지지 않겠다는 확고한 의지에 의해 이뤄졌습니다."라고 말했습니다.

"콜럼버스 어린이 재단과 Fundacion Columbus는 글로벌 조직으로서 모든 어린이가 건강한 미래를 위한 기회를 가질 자격이 있다고 믿습니다 . 우리는 함께 극히 드문 유전적 질환을 치료하는 데 획기적인 진전을 이루고 있으며, 어떤 어린이도 이러한 어려움에 홀로 처하지 않도록 하고 있습니다."

"희귀 질환을 앓고 있는 어린이에게 치료를 제공하는 데 있어 가장 큰 과제는 종종 자금과 비전의 부족으로 귀결됩니다."

피로볼라키스는 전 세계 여러 가족들로부터 매주 여러 건의 전화를 받는데, 그 전화들은 아이들을 구하는 데 도움을 요청하는 내용이라고 말했습니다.

"불행히도 희귀 질환을 앓고 있는 어린이에게 치료를 제공하는 데 있어 가장 큰 과제는 종종 자금과 비전이 부족한 데서 비롯됩니다."라고 그는 Fox News Digital에 말했습니다.

"우리 아이들을 치료할 기술은 이미 여기 있습니다. 엄청난 부와 더 중요한 것은 비전과 영향력을 가진 사람이 나서기를 바랍니다."라고 그는 말했습니다. 

"그들의 지원은 소수의 질병과 어린이들에게 영향을 미칠 뿐만 아니라, 수천 가지 희귀 질병과 수백만 명의 어린이들에게 희망을 확대할 수 있습니다. 이 세대와 다음 세대 모두 말입니다."

현재 4천만 명의 미국인이 희귀 질환을 앓고 있으며, 10명 중 1명은 치료가 가능한 희귀 질환에 시달릴 가능성이 있습니다.

피로볼라키스는 "당신이 아는 사람이나 사랑하는 사람이 희귀 질병에 걸릴 가능성이 높습니다."라고 덧붙였습니다.

출처: https://www.foxnews.com/health/father-created-drug-save-his-son-from-rare-disease-now-other-families-desperate-get