지적 장애 유전학에 대한 새로운 통찰력이 등장하다

마운트 시나이의 아이칸 의대의 연구원들은 Nature Genetics 에 지적 능력과 교육적 성과와 관련된 새로운 유전적 변이에 대한 빛을 비추는 중요한 연구를 발표했습니다. 이 발견은 지적 장애 진단과 잠재적인 치료적 경로에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다.

이 연구는 탠덤 반복(염색체에서 뉴클레오타이드 패턴이 머리부터 꼬리까지 여러 번 반복되는 DNA 서열)이 지적 기능에 상당한 영향을 미친다는 것을 보여줍니다.

"게놈에는 이러한 탠덤 반복이 무수히 많이 포함되어 있으며, 확장되면 유전자의 기능을 방해할 수 있습니다." Icahn Mount Sinai의 유전학 및 게놈 과학 교수이자 이 연구의 주 저자인 Andrew Sharp 박사가 설명했습니다. "저희 연구는 이전에 과소평가되었던 이러한 유전적 특징이 어떻게 인간 지능에 큰 영향을 미칠 수 있는지 밝혀냅니다."

탠덤 반복은 인간 게놈의 책 속 문장이 여러 번 반복되는 것과 비교될 수 ​​있습니다. 연구자들은 이러한 반복이 너무 많으면 유전적 지시가 중단되어 개인의 발달과 인지 능력에 영향을 미칠 수 있다고 말합니다.

연구팀은 고급 DNA 메틸화 프로파일링 및 유전자형 분석을 사용하여 교육적 성취와 밀접한 관련이 있는 AFF3 유전자 내에서 일련의 구아닌(G) 및 시토신(C) 염기에 이어 또 다른 시토신(C) 염기(GCC)로 구성된 특정 뉴클레오타이드 서열의 반복 확장을 확인했습니다. 이 발견은 지적 장애 사례의 최소 0.3%의 유전적 기반을 설명하여 유전자 검사 및 진단의 정확도를 향상시킬 수 있습니다.

유전적 변이를 인간 표현형과 연결하는 이 연구의 표현형 범위 연관 접근법은 이러한 유전적 변이가 공중 보건에 미치는 더 광범위한 의미를 강조합니다. " AFF3 확장을 지적 장애의 원인으로 식별하는 것은 더 정확하고 시기적절한 진단을 향한 한 걸음입니다."라고 샤프 박사는 말했습니다.

향후 연구에서는 이러한 결과를 바탕으로 구축될 것으로 예상됩니다. 현재 연구는 제한된 수의 탠덤 반복 확장에 초점을 맞추고 있지만, 인간 게놈에는 수십만 개가 있으며, 그 중 다수가 질병에 역할을 할 가능성이 높다고 샤프 박사는 설명했습니다. 연구팀은 이러한 반복 확장을 더 많이 탐색하여 반복 확장의 유병률과 인간 인구에 미치는 영향에 대한 이해를 심화하기 위해 연구를 확대할 계획입니다.

이 연구에 대한 자금 지원은 미국 국립보건원(NIH)의 보조금 AG075051, NS105781, HD103782 및 NS120241, NIH 국립 심장, 폐, 혈액 연구소 펠로우십 5120339, 프린세스 베아트릭스 스피어폰즈(W.OR20-08), 유럽연합의 Horizon 202 연구 및 혁신 프로그램에 따른 유럽연구위원회의 보조금 772376 -- EScORIAL, 영국 연구 및 혁신(MR/S006753/1), 바츠 자선단체(MGU0569) 및 의학연구위원회 임상과학자상(MR/S006753/1)을 통해 제공되었습니다.

경쟁적 이해관계 진술 Pacific Biosciences는 이 연구에서 수행된 HiFi 시퀀싱에 대한 연구 지원을 제공했습니다. 연구 저자 Egor Dolzhenko와 Tom Mokveld는 Pacific Biosciences의 직원이자 주주입니다.


출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/09/240923110745.htm

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