과학자들은 인간 두뇌의 유전자 기능을 조절하는 네트워크를 매핑합니다.

연구자들로 구성된 컨소시엄이 정신 장애가 있는 사람과 없는 사람의 뇌에서 유전자 조절 네트워크에 대한 가장 크고 가장 발전된 다차원 지도를 제작했습니다. 이 지도에는 뇌의 생물학적 경로와 세포 기능을 조정하는 많은 조절 요소가 자세히 설명되어 있습니다. 국립보건원(NIH)이 지원한 이 연구는 2,500명이 넘는 기증자의 사후 뇌 조직을 사용하여 다양한 뇌 발달 단계와 다양한 뇌 관련 장애에 걸쳐 유전자 조절 네트워크를 매핑했습니다.

“이러한 획기적인 발견은 어디서, 어떻게,, NIH 산하 국립정신건강연구소(NIMH) 소장인 조슈아 A. 고든(Joshua A. Gordon) 박사는 “유전적 위험이 정신분열증, 외상후 스트레스 장애, 우울증과 같은 정신 장애에 영향을 미치는 경우”라고 말했습니다. 자유롭게 공유되는 중요한 자원은 연구자들이 정신 질환의 원인 역할을 할 가능성이 있는 유전적 변이를 찾아내고 새로운 치료법을 위한 잠재적인 분자 표적을 식별하는 데 도움이 될 것입니다.”

이 연구는 15개 논문에 걸쳐 발표되었습니다. 과학, 과학 발전그리고 과학적 보고서. 이 논문은 다음과 같은 몇 가지 주요 주제에 따른 결과를 보고합니다.

• 발달 중인 뇌와 성인 뇌 모두에서 유전적 변이체, 조절 요소, 발현 유전자의 다양한 분자 형태를 세포 수준의 조절 네트워크에 연결하는 인구 수준 분석
• 정신 장애 및 신경 발달 장애 진단을 받은 개인의 전두엽 피질에 대한 단일 세포 수준 지도
• 정량적 특성 유전자좌(관찰 가능한 특성과 연결된 DNA 세그먼트)와 관련된 조절 요소 및 유전적 변이의 기능을 검증하는 실험적 분석

이번 분석은 이전 연구 결과를 확장하여 인간 뇌의 여러 피질 및 피질하 영역을 탐색합니다. 이러한 뇌 영역은 의사 결정, 기억, 학습, 감정, 보상 처리 및 운동 제어를 포함한 다양한 필수 프로세스에서 중요한 역할을 합니다.

인간 게놈의 약 2%는 단백질을 암호화하는 유전자로 구성됩니다. 나머지 98%에는 해당 유전자의 활동을 조절하는 데 도움이 되는 DNA 세그먼트가 포함되어 있습니다. 뇌 구조와 기능이 정신 장애에 어떻게 영향을 미치는지 더 잘 이해하기 위해 NIMH가 자금을 지원하는 PsychENCODE 컨소시엄의 연구원들은 표준화된 방법과 데이터 분석 접근법을 사용하여 인간 뇌의 이러한 규제 요소에 대한 포괄적인 그림을 구축하고 있습니다.

이러한 발견 외에도 이 논문은 연구자들이 이러한 노력으로 생성된 풍부한 데이터를 분석하고 탐색하는 데 도움이 되는 새로운 방법과 도구를 강조합니다. 이러한 리소스에는 정신 장애가 있거나 없는 개인의 다양한 뇌 세포 유형에서 얻은 대화형 시각화 데이터를 제공하는 PsychSCREEN이라는 웹 기반 플랫폼이 포함됩니다. 이러한 방법과 도구는 함께 광범위한 연구 커뮤니티를 위한 포괄적이고 통합된 데이터 리소스를 제공합니다.

이 논문은 PsychENCODE 컨소시엄의 두 번째 연구 결과에 중점을 두고 있습니다. 이러한 노력은 유전자 조절이 뇌 기능과 기능 장애에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다.

NIMH Genomics Research Branch의 책임자인 Jonathan Pevsner 박사는 “이러한 PsychENCODE 컨소시엄 연구 결과는 발달 단계, 뇌 영역 및 장애 전반에 걸쳐 유전자 위험이 뇌 기능에 어떻게 매핑되는지에 대한 새로운 시각을 제시합니다.”라고 말했습니다. “이 연구는 장애 전반에 걸쳐 조절 경로를 특성화하고, 후생적 메커니즘의 역할을 밝히고, 연구에서 나타나는 조상의 다양성을 증가시키려는 지속적인 노력을 위한 강력한 기반을 마련합니다.”

에 출판된 PsychENCODE 논문 과학 그리고 과학 발전 컬렉션으로 선보입니다. 과학 웹사이트.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/05/240523153702.htm