산소 부족이 아닌 유전적 요인으로 인해 뇌성마비가 발생하는 경우가 4분의 1에 이릅니다.

뇌성마비(CP) 유전학에 대한 세계 최대 규모의 연구에서 이전에 생각했던 것처럼 출생 시 산소 부족보다는 유전적 결함이 중국 어린이 사례의 4분의 1 이상을 담당할 가능성이 가장 높다는 사실을 발견했습니다.

과학 저널에 발표된 연구는 자연의학 현대 게놈 시퀀싱을 사용하여 출생 질식이 있는 CP 사례에서 돌연변이가 상당히 높았으며 이는 산소 부족이 근본적인 유전적 결함에 이차적일 수 있음을 나타냅니다. 결과는 전 세계적으로 소규모 연구와 일치합니다.

1,500명 이상의 CP를 앓고 있는 중국 아동이 이 연구 프로젝트에 참여했으며, 이는 애들레이드 대학교와 푸단 대학교 상하이, 정저우 대학교, 정저우 및 동료 간의 공동 노력이었습니다.

호주 팀은 산부인과 의사이자 애들레이드 대학의 명예 교수인 Alastair MacLennan AO와 인간 유전학자인 Jozef Gecz 교수가 이끌었습니다.

“이 연구에 참여한 중국 어린이 중 24.5%는 뇌성마비와 관련된 희귀한 유전적 변이를 가지고 있었습니다. 이번 발견은 사례의 최대 3분의 1이 유전적 원인을 갖고 있는 호주 뇌성마비 코호트의 이전 연구 결과를 반영합니다”라고 Gecz 교수는 말했습니다. 애들레이드 대학교의 애들레이드 의과대학 및 로빈슨 연구소의 신경유전학 책임자입니다.

“우리의 연구에 따르면 출생 시 질식을 경험하고 CP 진단을 받은 아기 중 적어도 일부는 산소 부족보다는 근본적인 유전적 변이로 인해 뇌 발달이 부적절할 수 있습니다.

“결정적으로, 유전적 원인이 있는 사례의 8.5%에서 임상적으로 실행 가능한 치료법이 발견되었습니다. 뇌성마비에 대한 유전적 경로가 이러한 개인에 대한 맞춤형 치료법에 어떻게 영향을 미치는지 보는 것은 매우 흥미롭습니다.”

뇌성마비는 움직임과 자세에 영향을 미치며 어린이에게 가장 흔한 운동 장애입니다. 이 장애는 전 세계적으로 어린이 1000명당 최대 2명에게서 진단되며 간질, 자폐증 및 지적 장애와 관련되기도 합니다. 증상은 종종 유아기와 아동기 초기에 나타나며 경증부터 중증까지 다양합니다.

연구팀은 CP 아동에게서 원인 돌연변이가 있는 유전자 81개를 확인했습니다. 이들 유전자는 신경 및 배아 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며 호흡을 담당하는 분자 경로에 영향을 미칠 수 있습니다.

“출생 시 산소 부족은 종종 진단 후 의료 소송에서 CP의 원인으로 주장되며, 이는 더 나은 산부인과 또는 조산술을 통해 이 상태를 예방할 수 있다고 추정하게 되었습니다. 이는 단순히 사실이 아닙니다.”라고 교수는 말했습니다. MacLennan은 지난 30년 동안 뇌성마비가 출생 시 외상이나 산소 부족으로 인해 발생한다는 통념을 뒷받침할 과학적 증거가 거의 없다고 주장해 왔습니다.

MacLennan 교수는 빈번한 소송이 “방어적” 제왕절개 분만의 높은 증가와 산부인과 의사의 높은 보험료와 관련이 있다고 말했습니다.

“이러한 결과는 뇌성마비 아동, 특히 출생 질식과 같은 위험 요인이 있는 아동의 조기 유전자 검사가 올바른 치료와 치료를 받을 수 있도록 해야 한다는 점을 강조합니다.

“뇌성마비를 앓고 있는 모든 어린이는 조기 및 맞춤형 개입이 실제로 변화를 만들고 장기적인 결과를 향상시킬 수 있기 때문에 현대적인 유전자 검사를 받을 가치가 있습니다.”라고 그는 말했습니다.

현재 진행 중인 유전학 연구에서는 CP의 원인에 유전적 변이를 기여하는 다른 유형도 조사하고 있으며, 그 결과 연구자들은 전반적인 유전 진단율이 높아질 것으로 기대하고 있습니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/05/240507150034.htm