가장 가까운 친척의 유전적 다양성과 진화, 인간 질병의 유전적 원인에 대한 새로운 통찰

24개국의 연구원들이 233종의 영장류 809개 개인의 게놈을 분석하여 현재까지 가장 가까운 친척에 대한 가장 완벽한 게놈 정보 카탈로그를 생성했습니다. 독일 영장류 센터인 라이프니츠 영장류 연구소(DPZ)의 연구원들이 참여한 일련의 연구로 구성된 이 프로젝트는 인간을 포함한 영장류의 진화와 그 다양성에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다. 예를 들어 개코원숭이의 경우 서로 다른 종 사이의 잡종과 유전자 흐름이 과거에 발생했으며 해당 범위의 여러 지역에서 여전히 진행 중입니다. 이것은 개코원숭이를 아프리카 안팎의 초기 인간 혈통의 진화에 대한 좋은 모델로 만듭니다. 또한 특별히 설계된 AI 알고리즘을 사용하여 게놈 데이터는 인간 질병의 유전적 원인에 대한 새로운 통찰력을 가능하게 합니다(Science, Special Issue).

영장류는 종과 지역에 따라 다양한 유전적 다양성을 보여줍니다. 저자 중 한 명인 독일 영장류 센터의 영장류 유전학 연구소의 과학자인 Christian Roos는 “이러한 다양성을 연구하는 것은 인간 진화, 인간 질병의 원인을 이해하고 가장 가까운 친척을 보존하는 데에도 중요합니다.”라고 말했습니다. 스페인의 Universitat Pompeu Fabra, 미국의 Baylor College of Medicine, 미국의 Illumina Inc의 연구원들이 이끄는 233종의 영장류 809개 개체의 게놈이 시퀀싱되었습니다. 이것은 현존하는 영장류 종의 거의 절반을 포함하며 사용 가능한 영장류 게놈의 수를 4배로 늘립니다.

영장류 진화와 인간의 고유성에 대한 새로운 통찰

비교 분석은 유전적 다양성과 영장류의 진화 역사에 대한 기본적인 정보와 인간을 다른 영장류와 구별하는 중요한 통찰력을 제공합니다. 게놈 데이터는 인간에게만 발생하는 것으로 생각되는 게놈 변이의 수를 절반으로 줄였습니다. “이것은 우리가 다른 영장류와 공유하지 않고 따라서 우리를 인간으로 만드는 특성의 기초가 될 수 있는 돌연변이를 찾는 것을 더 쉽게 만듭니다. 작가 중 한 명이기도 하다. 연구 중 하나는 개코원숭이의 진화를 더 면밀히 살펴보고 개코원숭이 종 사이에 이전에 알려지지 않은 몇 가지 혼성화 및 유전자 흐름의 에피소드가 있음을 발견했습니다. 독일 영장류 센터의 박사 과정 학생이자 개코원숭이 연구의 주요 저자 중 한 명인 Liye Zhang은 “우리는 서부 탄자니아의 개코원숭이가 세 가지 유전적 혈통으로부터 입력을 받은 최초의 비인간 영장류라는 것을 발견했습니다.”라고 말했습니다. “이러한 결과는 개코원숭이 개체군의 유전적 구조와 종 간의 유전적 교환의 역사가 이전에 생각했던 것보다 더 복잡하다는 것을 시사하며, 개코원숭이가 아프리카 안팎의 초기 인류 혈통의 진화에서 유사한 과정에 대한 좋은 모델이 된다는 것을 보여줍니다.” Dietmar Zinner는 말합니다.

게놈 데이터를 활용한 종 보존

높은 유전적 다양성은 종들이 변화하는 환경 조건과 병원균에 더 잘 적응할 수 있도록 합니다. 특히 작은 개체군에서는 근친 교배의 위험이 있어 유전적 다양성이 감소합니다. 이미 모든 영장류 종의 63%가 멸종 위기에 처해 있으며, 유전적 다양성 분석을 통해 적어도 유전적 관점에서 볼 때 가장 시급하게 보호해야 할 종에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. “우리는 중국의 황금들창코원숭이와 마다가스카르의 아이아이 원숭이에서 특히 낮은 유전적 다양성을 발견했습니다.”라고 Christian Roos는 말합니다.

희귀 돌연변이는 질병 위험을 증가시킬 수 있습니다

인간 및 임상 유전학의 한계 중 하나는 현재 수십만 개의 돌연변이 중에서 질병을 일으키는 돌연변이를 식별하는 것이 불가능하다는 것입니다. 현재까지 당뇨병 및 심장병과 같은 많은 일반적인 질병의 유전적 원인은 유전 정보의 부족 또는 관련된 수많은 유전 및 기타 요인으로 인해 알려지지 않았습니다. 영장류 게놈을 비교함으로써 단백질 기능을 변경하여 인간의 질병을 유발할 수 있는 430만 개의 돌연변이가 확인되었습니다. 그러나 확인된 430만 개의 돌연변이 중 6%는 영장류에서 흔하며 따라서 이러한 동물에서 용인되기 때문에 잠재적으로 인간 질병에 거의 영향을 미치지 않는 것으로 간주됩니다. Illumina Inc에서 개발한 PrimateAI-3D 딥 러닝 알고리즘 덕분에 이제 질병을 유발하는 돌연변이를 더 잘 식별할 수 있습니다. DNA 시퀀싱의 글로벌 리더인 Illumina Inc의 AI 그룹 부사장인 Kyle Farh는 “인간의 언어 대신 게놈 시퀀스를 사용하는 일종의 유전학용 ChatGPT”라고 설명합니다.

출처: https://www.sciencedaily.com/releases/2023/06/230602115048.htm