연구진, CRISPR 단 한 번의 주사로 겸상 적혈구 빈혈 영구 치료 성공

연구진, CRISPR 단 한 번의 주사로 겸상 적혈구 빈혈 영구 치료 성공 🧬

보스턴 어린이 병원 의료진은 CRISPR 유전자 치료 주사를 단 한 번만 사용하여 28명의 겸상 적혈구 빈혈 환자에게 완전 관해를 달성했습니다. 이 치료법은 환자의 골수에서 결함이 있는 헤모글로빈 유전자를 직접 편집하여, 한때 평생 수혈과 통증 관리가 필요했던 이 질환을 영구적으로 치료했습니다.

겸상 적혈구 빈혈은 적혈구가 원반 대신 초승달 모양을 형성하여 혈관을 막고 극심한 통증, 장기 손상, 조기 사망을 유발합니다. 이 질환은 주로 아프리카계 미국인 10만 명과 전 세계적으로 2천만 명에게 영향을 미칩니다.

CRISPR 치료법:

BCL11A 유전자를 편집하여 태아 헤모글로빈 생성을 재활성화합니다.

혈류에 직접 주입하여 골수로 이동합니다.

단일 외래 시술은 2시간 소요됩니다.

새로운 혈액 세포가 기존 혈액 세포를 대체하면서 4~6주 후에 결과가 나타납니다.

28명의 환자 모두 18개월 이상 통증 위기를 경험하지 않았습니다.

헤모글로빈 수치 정상화

더 이상 수혈 필요 없음

장기 손상 진행 중단

에너지 수준과 삶의 질이 크게 개선됨

이전에 통증 위기로 매달 입원했던 19세 환자는 이제 막 대학 1학기를 마쳤습니다. 그녀는 "고통이 없다는 게 어떤 느낌인지 잊었어요."라고 말했습니다.

FDA는 2025년 3월에 이 치료법을 승인했습니다. 보험 적용 관련 분쟁이 진행 중이며, 현재 환자당 비용은 220만 달러입니다.

출처: 보스턴 어린이 병원, 뉴잉글랜드 의학 저널 2025

출처: https://www.facebook.com/ItisaScience/posts/pfbid02JnvuA3WWWbpPEXsucmGtJFAm5qk7WZ8WR9fECrTYQFND9CAfTmZYa1PfbzxH9Gfol